Nature：这种全球仅发现10人的超级罕见遗传病，竟是因为相分离异常

短指骨畸形、多指畸形和胫骨再生/发育不全综合征（简称BPTA综合征），其特征是四肢、面部、神经和骨骼系统发生复杂且严重的畸形。这是一种极其罕见的遗传疾病，目前全...