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我国共有207种罕见病纳入目录，明明“罕见”为什么要如此关注？
不久前，国家卫生健康委等6个部门联合制定了《第二批罕见病目录》，新收录了86种罕见病。加上2018年第一批收录的121种罕见病，目前，我国共有207种罕见病纳入...
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土生土长中国人，却生出蓝眼睛宝宝，而且听力很差，医生：基因突变引起的罕见遗传病—Waardenburg综合征
刘女士和老公的孩子可儿出生时，双眼呈现宝石样的亮蓝色，加上皮肤较白，看起来有点像混血儿，而他俩却是土生土长的中国人。开始家人看到可儿这样并未在意，觉得还挺好看的...
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现实版“香妃”！她全身散发着甜香味，竟然得了罕见病--枫糖尿病
出生仅10天、体重2.6KG的小敏（化名）从出生起，浑身就自带一股甜甜的味道。出汗或者尿尿后，身体散发出的那种烧焦的枫糖香味会更...
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全身骨头每天在一点点溶解 ! 易骨折，如同玻璃人，13岁的她得了罕见病“甲状旁腺肿瘤”！
血钙异常，骨关节疼痛，多发骨折，骨质疏松……这些病发生在这位13岁女孩身上。浙大儿院接诊了一个13岁女孩秀秀，她全身多处骨折，经检查，秀秀骨质疏松严重，以通俗的...
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【庞贝病】31岁的她有张20岁的脸，令人羡慕的「冻龄秘诀」却是闻者心酸的基因缺陷罕见病
31岁的郑宇宁，拥有一张20岁的脸。令人羡慕的“冻龄秘诀”到底是什么呢？——长达11年在ICU里的“不见天日”。...
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头晕、手抖、尿失禁，竟是患了罕见的克雅病，俗称“疯牛病”
59岁的黄阿姨出现了头痛、头晕、视物模糊和视物重影等症状，当地医院考虑为“动眼神经麻痹”，治疗后不但无效，而且病情加重，双手阵发性抖动，水杯都拿不稳...
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mRNA巨头莫德纳败走罕见病，中国创业者还跟吗？
mRNA的下一站会是罕见病吗？就在6月15日，mRNA巨头莫德纳（Moderna）首席执行官斯特凡内·班塞尔（StéphaneBancel）公开表示，莫德纳要...
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结婚6年，性生活正常不怀孕！医生检查发现丈夫是女人！得了罕见病“男性性反转综合征”
结婚6年，生活规律，夫妻恩爱，却迟迟没迎来新生命，让淡定的林女士（化名）开始不淡定了。然而，接下来的遭遇更是让林女士直接“崩溃”...
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防晒很重要！Nature：揭示紫外线辐射在一种罕见的皮肤白血病产生中起作用
在一项新的研究中，来自美国丹娜-法伯癌症研究所、布莱根妇女医院和布罗德研究所的研究人员发现一些癌前细胞从骨髓迁移到皮肤中经历阳光照射的地方可能触发它们出现基因变...
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《自然》新研究发现紫外线可诱导罕见白血病发生
BPDCN最先发生在那些经常被晒的部位，如头顶，并且这些肿瘤带有因紫外线辐射诱发产生的新突变。紫外线诱导的损伤先于恶性转化，在皮肤中发生恶性转化的BPDCN细胞...
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一笑就过敏甚至休克！住院500次！因为她患有这种罕见病
“和朋友晚上一起出去玩的时候，我们都很快乐，笑得前仰后合。而我因为笑得太开心——引发了过敏性休克，被送进了ICU……”娜塔莎回忆说。...
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基因组筛查临床效用得到认可！罕见病专家支持对新生儿进行单基因可治疗疾病的基因筛查
根据一项新的调查，绝大多数的罕见病专家同意对所有新生儿进行单基因可治疗疾病的基因组测序测试。这篇调查报告于5月8日发表在《美国医...
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天生“鸟脸”，不是传说，而是罕见病“鸟面综合征”
一位“鸟脸”妈妈不听劝阻、甘冒风险，也要生下二胎，遗憾的是，这个孩子和她自己一样，长了一张“鸟脸”，更严重的是，孩子的智力也存在着一定的缺陷。...
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孩子2岁还不会走路，医院一查发现患上罕见病“科恩综合症”
患儿2岁，男，因运动功能发育落后入院。小头围（枕骨前围43厘米），眉毛稀疏的，轻微斜睑裂，语言系统发育严重落后，9个月大不能独自坐着，2岁仍不能独...
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对超7万名罕见病患者及其亲属进行基因测序，新发现3个罕见病遗传病因
近日，西奈山伊坎医学院ErnestTurro团队联合英国剑桥大学、帝国理工大学、伦敦大学学院、美国马里兰大学等诸多单位，在NatureMedic...
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罕见疾病的新突破：基因测序发现三种罕见病未知的遗传原因
据估算，全球受罕见病影响的有2.63亿至4.46亿人，但只有少数患者接受了基因诊断。在10,000种记录在案的罕见疾病中，只有不到一半具有已知的遗传原因。研究罕...
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一次治疗罕见免疫缺陷病，UCLA团队采用碱基编辑纠正基因突变，正计划推进临床
CD3δ重症联合免疫缺陷疾病（CD3δSCID），是一种由CD3D基因突变引起的罕见的原发性免疫缺陷疾病，该基因突变阻止了造血干细胞正常发育...
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曾经近70万一针罕见病救命药纳入医保，天价药的背后到底是什么病？
脊髓性肌萎缩症（spinalmuscularatrophy,ＳＭＡ）是婴幼儿时期最常见的致死性神经遗传性疾病。该病为常染色体隐性遗传，主要致病...
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孩子太漂亮也可能是罕见病，歌舞伎综合征
她拥有洋娃娃般的外貌，大大的眼睛、眉如弯弓，长而浓密的睫毛，粉红圆润的脸蛋，乍一看，像花旦。“那个小朋友怎么天天都化妆呀？”“这小朋友怎么这么大了还不能自己走路...
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13岁的她，4岁起关节肿痛，竟是基因突变患上罕见病：Blau综合征
13岁的小颖关节肿痛已经9年多了，从她4岁起，她的肘关节、腕关节、指间关节开始陆续出现肿痛，后来足踝和膝关节也相继出问题，在这期间服用抗生素，中药，甚至做关节腔...
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Nature：这种全球仅发现10人的超级罕见遗传病，竟是因为相分离异常
短指骨畸形、多指畸形和胫骨再生/发育不全综合征（简称BPTA综合征），其特征是四肢、面部、神经和骨骼系统发生复杂且严重的畸形。这是一种极其罕见的遗传疾病，目前全...
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一次性治疗两种罕见血液病，Vertex有望推出首个基于CRISPR技术的基因编辑疗法
随着时间不断前进，VertexPharmaceuticals（以下简称“Vertex”）将有机会成为首个推出基于CRISPR技术的基因编辑疗法的生物技术企...
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香港大学：羊水细胞RNA测序助力罕见病诊断再升级！
做好婚检、产检、新生儿检查是生育健康胎儿的重要保障，其中羊水穿刺这个产前诊断项目却常常让准妈妈们举棋不定。羊水穿刺需要在超声引导下，选好不会伤害到胎盘、胎儿的针...
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头发乱糟糟的爱因斯坦是懒得梳头？其实是一种罕见遗传病
（来源：Instagram）每天早上起来，面对自己或者孩子那一头用梳子都梳不开、缠成一团死疙瘩、恨不得直接剪...
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曾因编辑婴儿基因获刑，贺建奎称要从事罕见遗传病基因治疗
今年4月，因非法行医入狱的贺建奎刑满释放。出狱后，他未改“基因狂人”的本色，从今年8月接连发布多条基因疗法相关动态，并在11月24日宣布将在北京大兴组建实验室。...
