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一笑就过敏甚至休克！住院500次！因为她患有这种罕见病
“和朋友晚上一起出去玩的时候，我们都很快乐，笑得前仰后合。而我因为笑得太开心——引发了过敏性休克，被送进了ICU……”娜塔莎回忆说。...
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基因组筛查临床效用得到认可！罕见病专家支持对新生儿进行单基因可治疗疾病的基因筛查
根据一项新的调查，绝大多数的罕见病专家同意对所有新生儿进行单基因可治疗疾病的基因组测序测试。这篇调查报告于5月8日发表在《美国医...
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天生“鸟脸”，不是传说，而是罕见病“鸟面综合征”
一位“鸟脸”妈妈不听劝阻、甘冒风险，也要生下二胎，遗憾的是，这个孩子和她自己一样，长了一张“鸟脸”，更严重的是，孩子的智力也存在着一定的缺陷。...
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孩子2岁还不会走路，医院一查发现患上罕见病“科恩综合症”
患儿2岁，男，因运动功能发育落后入院。小头围（枕骨前围43厘米），眉毛稀疏的，轻微斜睑裂，语言系统发育严重落后，9个月大不能独自坐着，2岁仍不能独...
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对超7万名罕见病患者及其亲属进行基因测序，新发现3个罕见病遗传病因
近日，西奈山伊坎医学院ErnestTurro团队联合英国剑桥大学、帝国理工大学、伦敦大学学院、美国马里兰大学等诸多单位，在NatureMedic...
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罕见疾病的新突破：基因测序发现三种罕见病未知的遗传原因
据估算，全球受罕见病影响的有2.63亿至4.46亿人，但只有少数患者接受了基因诊断。在10,000种记录在案的罕见疾病中，只有不到一半具有已知的遗传原因。研究罕...
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一次治疗罕见免疫缺陷病，UCLA团队采用碱基编辑纠正基因突变，正计划推进临床
CD3δ重症联合免疫缺陷疾病（CD3δSCID），是一种由CD3D基因突变引起的罕见的原发性免疫缺陷疾病，该基因突变阻止了造血干细胞正常发育...
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曾经近70万一针罕见病救命药纳入医保，天价药的背后到底是什么病？
脊髓性肌萎缩症（spinalmuscularatrophy,ＳＭＡ）是婴幼儿时期最常见的致死性神经遗传性疾病。该病为常染色体隐性遗传，主要致病...
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孩子太漂亮也可能是罕见病，歌舞伎综合征
她拥有洋娃娃般的外貌，大大的眼睛、眉如弯弓，长而浓密的睫毛，粉红圆润的脸蛋，乍一看，像花旦。“那个小朋友怎么天天都化妆呀？”“这小朋友怎么这么大了还不能自己走路...
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13岁的她，4岁起关节肿痛，竟是基因突变患上罕见病：Blau综合征
13岁的小颖关节肿痛已经9年多了，从她4岁起，她的肘关节、腕关节、指间关节开始陆续出现肿痛，后来足踝和膝关节也相继出问题，在这期间服用抗生素，中药，甚至做关节腔...
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Nature：这种全球仅发现10人的超级罕见遗传病，竟是因为相分离异常
短指骨畸形、多指畸形和胫骨再生/发育不全综合征（简称BPTA综合征），其特征是四肢、面部、神经和骨骼系统发生复杂且严重的畸形。这是一种极其罕见的遗传疾病，目前全...
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一次性治疗两种罕见血液病，Vertex有望推出首个基于CRISPR技术的基因编辑疗法
随着时间不断前进，VertexPharmaceuticals（以下简称“Vertex”）将有机会成为首个推出基于CRISPR技术的基因编辑疗法的生物技术企...
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香港大学：羊水细胞RNA测序助力罕见病诊断再升级！
做好婚检、产检、新生儿检查是生育健康胎儿的重要保障，其中羊水穿刺这个产前诊断项目却常常让准妈妈们举棋不定。羊水穿刺需要在超声引导下，选好不会伤害到胎盘、胎儿的针...
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头发乱糟糟的爱因斯坦是懒得梳头？其实是一种罕见遗传病
（来源：Instagram）每天早上起来，面对自己或者孩子那一头用梳子都梳不开、缠成一团死疙瘩、恨不得直接剪...
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曾因编辑婴儿基因获刑，贺建奎称要从事罕见遗传病基因治疗
今年4月，因非法行医入狱的贺建奎刑满释放。出狱后，他未改“基因狂人”的本色，从今年8月接连发布多条基因疗法相关动态，并在11月24日宣布将在北京大兴组建实验室。...
