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十大常见基因疾病：遗传病地中海贫血居首！
1、地中海贫血珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足...
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土生土长中国人，却生出蓝眼睛宝宝，而且听力很差，医生：基因突变引起的罕见遗传病—Waardenburg综合征
刘女士和老公的孩子可儿出生时，双眼呈现宝石样的亮蓝色，加上皮肤较白，看起来有点像混血儿，而他俩却是土生土长的中国人。开始家人看到可儿这样并未在意，觉得还挺好看的...
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对抗癌症、传染病、遗传病…这种上调蛋白水平的基因激活治疗模式还有哪些挑战？《自然》深度综述一文看懂
近年来，基于核酸的基因激活治疗模式受到了广泛关注，它能够针对性地调节基因表达，并对疾病的潜在遗传学成因进行干预。随着核酸化学和生...
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她肾里长出“向日葵”结晶！原来是这种遗传病？
近日，57岁的张女士因连续一个月反复恶心呕吐，来到医院就诊。询问病史时，得知患者的儿子既往有肌营养不良、肾功能不全、血液透析病史，且儿子已故。在进行...
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遗传病治疗技术：一个爸两个妈“三亲婴儿”诞生，我们需要担心吗？
一、英国首批一个爸两个妈“三亲婴儿”诞生，这批婴儿据说可预防致命遗传疾病在美国制造出首位一个爸爸、两个妈妈的“三...
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对超7万名罕见病患者及其亲属进行基因测序，新发现3个罕见病遗传病因
近日，西奈山伊坎医学院ErnestTurro团队联合英国剑桥大学、帝国理工大学、伦敦大学学院、美国马里兰大学等诸多单位，在NatureMedic...
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第一个接受商业化Libmeldy基因疗法的孩子，已无遗传病症状
导语：近年来，遗传病的基因疗法虽接连突破，但从临床试验走向市场势必要经受现实考验。Libmeldy是世界上第一个基于慢病毒载体的基因疗法，用于治疗由...
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头发乱糟糟的爱因斯坦是懒得梳头？其实是一种罕见遗传病
（来源：Instagram）每天早上起来，面对自己或者孩子那一头用梳子都梳不开、缠成一团死疙瘩、恨不得直接剪...
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线粒体移植治疗罕见遗传病安全有效，已在六名患儿身上进行试验
以色列研究团队近日在《科学·转化医学》杂志上发表论文称，他们测试了一种利用线粒体在细胞生命形式之间的持久能力的潜在治疗方法。它涉及用患者母亲捐赠的健...
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曾因编辑婴儿基因获刑，贺建奎称要从事罕见遗传病基因治疗
今年4月，因非法行医入狱的贺建奎刑满释放。出狱后，他未改“基因狂人”的本色，从今年8月接连发布多条基因疗法相关动态，并在11月24日宣布将在北京大兴组建实验室。...
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