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他们为什么能逃脱痴呆症“家族诅咒”？基因突变引发早发性阿尔茨海默病
在哥伦比亚的麦德林（Medellín）郊外，风景如画的山村里，生活着几个与世隔绝的大家族。很多年以来，那里的很多村民——称为派萨人（Paisas，源...
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年仅4岁的她，却每日难以控制的颤抖，竟然是基因突变的CDKL5综合征
珊珊带着全家的希望于2019年来到人间，但在上户口的那天，家人发现她的右手抖了几下，大概几秒钟，晚上睡觉前又抖了一次。从此全家人为了珊珊的”颤抖“，...
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推迟阿尔茨海默病发生30年的罕见基因突变，会是下个治疗的新契机吗？
这是在这个被命运捉弄家族中的第二个例外——一位本该在中年时便出现阿尔茨海默病（AD）症状的男子，奇迹般地直到将近七十岁时才出现认知障碍的情形，比预期...
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肿瘤微环境解码：STK11基因突变为何成为免疫治疗关键
肺癌里，80%是非小细胞肺癌。过去十年里，靶向药和免疫治疗的出现显著延长了肺癌患者的生存时间。其中，非小细胞肺腺癌有大约一半可以使用EGFR靶向药治...
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基于CRISPR先导编辑生成小鼠癌症基因突变模型
科学家们不确定与肿瘤发展相关的成千上万的基因突变是如何导致癌症的，因为没有简单的方法在动物模型中研究它们。麻省理工学院的研究人员...
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Cell：单碱基编辑技术，成功修复重症免疫缺陷的基因突变，恢复T细胞产生
CD3δ重症联合免疫缺陷（CD3δ-SCID）是一种罕见且致命的遗传性免疫缺陷疾病，由CD3δ基因的C→T单碱基突变所致，这一突变导致终止密码子提前...
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Nature子刊：将DNA测序精度提高1000倍，让罕见基因突变无处遁形
从单个DNA分子中检测突变在许多领域具有至关重要的应用，例如寻找疾病的诊断、预测和预后生物标志物，了解癌症进化和体细胞镶嵌现象，...
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Science Advances：黏连蛋白新功能发现，影响基因的选择性剪接，突变则将导致癌症！
黏连蛋白（cohesin）是一种蛋白质复合物，主要由四个核心亚基组成，包括SMC1、SMC3、STAG1/2和RAD21。它在细胞分裂过程中起着重要...
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《Science》人体组织基因突变综合图谱
研究人员在健康人体组织中创建了迄今为止最大的合子后基因组突变图谱，这一科学进步可能为诊断和治疗遗传疾病开辟新的途径。研究人员利用948名将遗体捐献给...
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Cell：利用单碱基基因编辑更正人类T细胞免疫缺陷突变
CD3δ严重联合免疫缺陷（SCID）是一种危及生命的先天性免疫缺陷，是由常染色体CD3D基因的双等位基因突变引起的。CD3δ对于T细胞受体（TCR）...
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一次治疗罕见免疫缺陷病，UCLA团队采用碱基编辑纠正基因突变，正计划推进临床
CD3δ重症联合免疫缺陷疾病（CD3δSCID），是一种由CD3D基因突变引起的罕见的原发性免疫缺陷疾病，该基因突变阻止了造血干细胞正常发育...
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13岁的她，4岁起关节肿痛，竟是基因突变患上罕见病：Blau综合征
13岁的小颖关节肿痛已经9年多了，从她4岁起，她的肘关节、腕关节、指间关节开始陆续出现肿痛，后来足踝和膝关节也相继出问题，在这期间服用抗生素，中药，甚至做关节腔...
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超过40种体型惊人的生物，基因突变还是自然进化？
我们经常听说曾经在地球上漫游的巨型动物，但很难想象如果将它们与我们进行比较，它们会有多大。其中一些动物重达数吨，体型大到可以在几秒钟内压碎一个人。这...
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研究：喝酒“上脸”是基因突变，不仅容易老年痴呆，还容易得胃癌
老赵最近总是忙着参加不同的饭局，一到年底公司就安排和全国不同地区的供应商们交流感情，顺便谈谈年底结款的事情。这天，老赵又在饭局喝了不少，满脸通红的跟...
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当爹要趁早！Nature研究：父亲年龄越大，传递给后代的基因突变越多！
随着社会的发展，生活水平不断提高的同时，晚婚晚育的现象也日渐普遍。提到“生育年龄”，人们第一反应总联想到女性，“高龄产妇”、“女性最佳生育年龄”是热...
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一个最致命的靶向基因突变，难倒了抗癌药物
KRAS蛋白在许多癌症中都会发生突变，这种蛋白曾被认为“不可成药”。现在，科学家们希望能通过靶向KRAS的一系列新型化合物来挽救生命。TerriConnera...
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新“基因魔剪”按需敲入长DNA序列，或可治疗多突变疾病
这种被称为PASTE（通过位点特异性靶向元素进行可编程添加）的新技术有望治疗由具有大量突变的缺陷基因引起的疾病，例如囊性纤维化。据最新一期《自然·生物技术》发表...
