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Cell：历经13年！破除争议：不是基因突变！表观遗传信息的丢失是衰老的主要驱动因素
所有生物都经历了熵的增加，表现为遗传和表观遗传信息的损失。在酵母中，随着时间的推移，由于染色质修饰蛋白对DNA断裂的重新定位，导...
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超越CRSIPR，线粒体靶向的ARCUS核酸酶，消除线粒体致病基因突变
从1968年第一个限制性内切酶的发现、到1985年聚合酶链式反应（PCR）技术的发明，再到2013年CRISPR-Cas9基因编...
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天生不知疼痛！闻到皮肉烧焦味才发现被烧伤、做手术从不麻醉，基因突变带来“超能力”？
关公「刮骨疗毒」是硬汉形象的经典案例，在三国题材的作品中多有提及。我们的武圣因箭毒入骨，在没有镇痛药的情况下刮骨去毒。刮骨过程中关羽谈笑自如、饮酒对弈。关公对疼...
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土生土长中国人，却生出蓝眼睛宝宝，而且听力很差，医生：基因突变引起的罕见遗传病—Waardenburg综合征
刘女士和老公的孩子可儿出生时，双眼呈现宝石样的亮蓝色，加上皮肤较白，看起来有点像混血儿，而他俩却是土生土长的中国人。开始家人看到可儿这样并未在意，觉得还挺好看的...
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寻常的呕吐、腹痛发展到病危通知书！原来是基因突变惹的祸
5岁的小颖（化名）是一个文静的小姑娘。2021年12月，小颖妈妈发现孩子的小脸越来越苍白，有时呕吐，食欲也更差了，偶尔说自己肚子疼，也不愿出去玩，总就喊累让人抱...
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人体那些罕见的遗传变异，看完简直感慨基因太神奇！！
话说，人类基因是个神奇的东西，它的遗传和变异两大特性，造就了外表千差万别的人类个体。遗传让我们可以继承前人特征，变异又使得我们衍...
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“新冠超级免疫者”真的存在！Nature新研究揭示部分人感染新冠但从未出现症状的根本原因是基因突变！
随着时间的推移，新冠病毒的致病力逐渐减弱，似乎已经远离我们。回想在这场病毒大流行中曾经有无数人病倒，不过还有一些人在“病毒圈”里却仍未感染，甚至感染...
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《2023年全国肿瘤游离DNA基因突变高通量测序检测室间质量评价》的结果公布
近日，国家卫生健康委临床检验中心（NCCL）公布了《2023年全国肿瘤游离DNA（ctDNA）基因突变高通量测序检测室间质量评价...
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不会感到痛，也没有负面情绪，让她人生开挂的基因突变能否帮到更多人？
痛苦是人生永恒的议题，也催生了无数直击人心的文学创作，但它真的是必要存在的吗？一直以来，这样一种说法广为流传：苦难是人生的财富，因为宝剑锋从磨砺出，梅花香自苦寒...
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他们为什么能逃脱痴呆症“家族诅咒”？基因突变引发早发性阿尔茨海默病
在哥伦比亚的麦德林（Medellín）郊外，风景如画的山村里，生活着几个与世隔绝的大家族。很多年以来，那里的很多村民——称为派萨人（Paisas，源...
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年仅4岁的她，却每日难以控制的颤抖，竟然是基因突变的CDKL5综合征
珊珊带着全家的希望于2019年来到人间，但在上户口的那天，家人发现她的右手抖了几下，大概几秒钟，晚上睡觉前又抖了一次。从此全家人为了珊珊的”颤抖“，...
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推迟阿尔茨海默病发生30年的罕见基因突变，会是下个治疗的新契机吗？
这是在这个被命运捉弄家族中的第二个例外——一位本该在中年时便出现阿尔茨海默病（AD）症状的男子，奇迹般地直到将近七十岁时才出现认知障碍的情形，比预期...
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肿瘤微环境解码：STK11基因突变为何成为免疫治疗关键
肺癌里，80%是非小细胞肺癌。过去十年里，靶向药和免疫治疗的出现显著延长了肺癌患者的生存时间。其中，非小细胞肺腺癌有大约一半可以使用EGFR靶向药治...
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基于CRISPR先导编辑生成小鼠癌症基因突变模型
科学家们不确定与肿瘤发展相关的成千上万的基因突变是如何导致癌症的，因为没有简单的方法在动物模型中研究它们。麻省理工学院的研究人员...
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Cell：单碱基编辑技术，成功修复重症免疫缺陷的基因突变，恢复T细胞产生
CD3δ重症联合免疫缺陷（CD3δ-SCID）是一种罕见且致命的遗传性免疫缺陷疾病，由CD3δ基因的C→T单碱基突变所致，这一突变导致终止密码子提前...
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Nature子刊：将DNA测序精度提高1000倍，让罕见基因突变无处遁形
从单个DNA分子中检测突变在许多领域具有至关重要的应用，例如寻找疾病的诊断、预测和预后生物标志物，了解癌症进化和体细胞镶嵌现象，...
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Science Advances：黏连蛋白新功能发现，影响基因的选择性剪接，突变则将导致癌症！
黏连蛋白（cohesin）是一种蛋白质复合物，主要由四个核心亚基组成，包括SMC1、SMC3、STAG1/2和RAD21。它在细胞分裂过程中起着重要...
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《Science》人体组织基因突变综合图谱
研究人员在健康人体组织中创建了迄今为止最大的合子后基因组突变图谱，这一科学进步可能为诊断和治疗遗传疾病开辟新的途径。研究人员利用948名将遗体捐献给...
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Cell：利用单碱基基因编辑更正人类T细胞免疫缺陷突变
CD3δ严重联合免疫缺陷（SCID）是一种危及生命的先天性免疫缺陷，是由常染色体CD3D基因的双等位基因突变引起的。CD3δ对于T细胞受体（TCR）...
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一次治疗罕见免疫缺陷病，UCLA团队采用碱基编辑纠正基因突变，正计划推进临床
CD3δ重症联合免疫缺陷疾病（CD3δSCID），是一种由CD3D基因突变引起的罕见的原发性免疫缺陷疾病，该基因突变阻止了造血干细胞正常发育...
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13岁的她，4岁起关节肿痛，竟是基因突变患上罕见病：Blau综合征
13岁的小颖关节肿痛已经9年多了，从她4岁起，她的肘关节、腕关节、指间关节开始陆续出现肿痛，后来足踝和膝关节也相继出问题，在这期间服用抗生素，中药，甚至做关节腔...
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超过40种体型惊人的生物，基因突变还是自然进化？
我们经常听说曾经在地球上漫游的巨型动物，但很难想象如果将它们与我们进行比较，它们会有多大。其中一些动物重达数吨，体型大到可以在几秒钟内压碎一个人。这...
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研究：喝酒“上脸”是基因突变，不仅容易老年痴呆，还容易得胃癌
老赵最近总是忙着参加不同的饭局，一到年底公司就安排和全国不同地区的供应商们交流感情，顺便谈谈年底结款的事情。这天，老赵又在饭局喝了不少，满脸通红的跟...
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当爹要趁早！Nature研究：父亲年龄越大，传递给后代的基因突变越多！
随着社会的发展，生活水平不断提高的同时，晚婚晚育的现象也日渐普遍。提到“生育年龄”，人们第一反应总联想到女性，“高龄产妇”、“女性最佳生育年龄”是热...
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一个最致命的靶向基因突变，难倒了抗癌药物
KRAS蛋白在许多癌症中都会发生突变，这种蛋白曾被认为“不可成药”。现在，科学家们希望能通过靶向KRAS的一系列新型化合物来挽救生命。TerriConnera...
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新“基因魔剪”按需敲入长DNA序列，或可治疗多突变疾病
这种被称为PASTE（通过位点特异性靶向元素进行可编程添加）的新技术有望治疗由具有大量突变的缺陷基因引起的疾病，例如囊性纤维化。据最新一期《自然·生物技术》发表...
