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中外科学家8篇Science：聚焦灵长类基因组计划——揭示灵长类动物演化之谜
人类是灵长类动物之一。因为我们会写诗，会操控复杂工具，所以我们和其他大型灵长类动物包括黑猩猩、大猩猩、狒狒以及红毛猩猩等，非常不同。因此探究灵长类动物的基因组、...
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Nature：“跳跃基因”或能改变人类结肠组织的基因组特征，有望揭示衰老和癌症发生的奥秘
在人的一生中，机体基因组的改变会在体细胞中进行积累，然而，人类基因组中广泛存在的可移动元件—长散在核元件-1（L1，longintersperse...
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Nature Cancer：全基因组CRISPR筛选，发现多发性骨髓瘤治疗新靶点
多发性骨髓瘤（MM）是一种由于骨髓中的浆细胞癌变造成的血液肿瘤。虽然有化疗、糖皮质激素和靶向药物等多种治疗方法，但是这些目前获批的疗法对于不少患者来...
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Nature突破性新发现：基因组中的“跳跃基因”为研究衰老和肿瘤发生提供了新见解
到目前为止，人们认为大多数L1元素在现代人的正常组织中已经失去了跳跃的能力。然而，这项研究表明，一些L1跳跃基因可以在正常细胞中...
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在基因组中“跳来跳去”的转座子，有望成为免疫疗法抗击肿瘤的新靶点！
彩色玉米不仅在口感上有其独特的风味，在视觉上也对食客们具有独特的吸引力。但你可能没有注意到，不仅是玉米粒与玉米粒之间，存在着五彩斑斓的颜色，单一颗玉米粒上，也可...
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人类基因组计划「先行者」张奇伟：我与中国生物信息学的二十年往事
导语：陈竺、陈润生、孙之荣、饶子和张奇伟...一段中国生信学科草创、崛起的故事。与许多传统学科“尖深慢”不同，生物信息是“广浅快...
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两项大规模的泛癌种基因组分析揭示癌症转移的秘密
荷兰乌特勒支大学医学中心的研究人员近日通过对数千个原发性或转移性肿瘤的基因组序列的比较，发现了与不同癌症类型的疾病进展或治疗耐药...
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Science：揭示细胞耐受DNA损伤和基因组不稳定性背后的分子机制
复制叉（replicationfork）逆转作为一种复制压力反应能保障基因组的稳定性，DNA移位酶和RAD51重组酶能催化其逆转的发生，然而目前研...
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基因组筛查临床效用得到认可！罕见病专家支持对新生儿进行单基因可治疗疾病的基因筛查
根据一项新的调查，绝大多数的罕见病专家同意对所有新生儿进行单基因可治疗疾病的基因组测序测试。这篇调查报告于5月8日发表在《美国医...
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人类基因组图谱迎20年重大升级，精准医疗再添“利器”
科学家已经升级了新的人类基因组图谱，这项被称为“泛基因组”的最新研究成果5月11日发表在《自然》杂志上。这一重大的更新将为精准医疗及对人类疾病的理解...
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《自然》：迄今最大规模原发癌和转移癌全基因组研究数据发布，全面揭示二者基因差异！
相较原发癌，转移癌普遍侵袭性更强、更耐药也更致命，那么为何转移癌能够获得如此超凡能力？今日，《自然》杂志刊登了一篇论文，对7108个原发癌和转移癌肿瘤样本进行了...
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Science：揭示人类加速进化区发生的结构变异导致人类基因组折叠方式不同于其他灵长类动物
一百多万年前，人类基因组的大部分发生重组，这是卵子或精子形成过程中的偶然事件，可导致了DNA片段的缺失、重复或逆转。如今，在一项新的研究中，来自美国格拉斯通研究...
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Cell子刊：全基因组测序揭示贝多芬死亡之谜
路德维希·凡·贝多芬（1770-1827），可能是全世界最知名的音乐家，这不仅是因为他杰出的音乐成就，还因为他面对磨难时“扼住命...
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从人类基因组中“删除”的信息可能是使我们成为人类的原因
根据耶鲁大学、麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所的研究人员领导的一项新研究，与其他灵长类动物的基因组相比，人类基因组所缺乏的东西可能对人类的发展至关...
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Cancer Cell：肺腺癌倾向于特定器官转移的临床病理学和基因组学特征
转移是癌症相关死亡率的主要决定因素，占所有癌症相关死亡的90%。高达50%的非小细胞肺癌(NSCLC)早期患者接受手术后会出现复发和转移，5年总生存率仅为2...
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“女娲”基因组资源发布第三项成果：解析中国人群基因组微卫星变异图谱
2023年4月12日，中国科学院生物物理研究所徐涛院士团队和何顺民研究员团队在国际学术期刊《自然-通讯》（NatureCom...
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《Science》重磅11篇论文：240种哺乳动物基因组共同注释人类疾病风险
在一个由乌普萨拉大学和布罗德研究所联合领导的大型国际项目中，30多个研究团队共同调查和分析了240种哺乳动物的基因组。研究结果发表在《科学》(Sci...
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因美纳NovaSeq™ X Plus在华首批交付，赋能共拓中国基因组学应用前景
今天，全球基因测序和芯片技术的领导者因美纳于天津、深圳、上海三地同步举行NovaSeq™XPlus“点亮”仪式，宣告首批在华交付NovaSeq...
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“人类基因组计划”完成20周年，为人类生命健康带来了什么？
中科院院士赵国屏发表演讲。今年是DNA双螺旋结构发现70周年，也是“人类基因组计划”完成20周年。昨天，由上...
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破解人类「基因组三维结构」百年科学难题，斯坦福学者开发生物医学新工具，助力精准医疗
1953年，人类首次发现DNA的双螺旋结构，更为清晰地认识到遗传信息构成和传递途径，让遗传研究深入到分子层面，由此揭开分子生物学新篇章。...
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Trends Genet：肠道微生物群将疾病与人类基因组进化联系起来
背景现代医学研究已经证实，解释许多人类疾病的发病机制的线索可以从进化事件中获得。实验证明，急性呼吸道综合征与某些人类特有疾病(如认知障碍和神经系统疾病)之间存...
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Science：首次破译疯狂蚂蚁“黄疯蚁”的奇怪基因组
黄疯蚁（Anoplolepisgracilipes）得名于它们在受到干扰后所做的慌乱动作。研究人员在4月6日发表在《Science》杂志上的一项研究报告中称，...
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Nature：揭示全基因组加倍促进机体癌症发生的分子机制
全基因组加倍（WGD，Whole-genomedoubling）是人类癌症中会反复出现的事件，其会促进染色体的不稳定性以及非整倍体的获得，然而，W...
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《Nature》哈佛大学乔治·丘奇通过合成基因组设计抗病毒细菌
这项工作的最大影响可能是为其他生物体的合成基因组中的类似策略提供基础。2023年3月15日，哈佛医学院（HMS）的George...
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41%新生儿死亡与这种疾病有关！全基因组测序可有效预防
新生儿死亡的原因一直以来都是个谜。然而现代医学已经为我们解开了大部分谜团，这在很大程度上要归功于人类基因组计划和基因测序技术的发展。发表在JAMANetwor...
