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英国新生儿全基因组筛查来了：500多个基因+233种健康状况
今年冬天，英国将启动GenerationStudy研究计划，该研究将探讨对十万名新生儿进行基因组测序的益处和挑战。...
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全基因组遗传筛选揭示了人类皮肤肤色（色素沉着）的决定因素
肤色是人类最多样化的特征之一，它是由黑色素的数量、类型和分布决定的。2023年8月11日，斯坦福大学JoannaWysocka团队在Science在线发表题...
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Nature子刊：遗传学家发现了隐藏的“全基因组复制”
“我们很早就知道全基因组复制和再二倍化，但令人兴奋的是，我们已经证明，完成这一过程第二部分所需的时间非常重要。”...
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Nature Cancer：全基因组CRISPR筛选，发现多发性骨髓瘤治疗新靶点
多发性骨髓瘤（MM）是一种由于骨髓中的浆细胞癌变造成的血液肿瘤。虽然有化疗、糖皮质激素和靶向药物等多种治疗方法，但是这些目前获批的疗法对于不少患者来...
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《自然》：迄今最大规模原发癌和转移癌全基因组研究数据发布，全面揭示二者基因差异！
相较原发癌，转移癌普遍侵袭性更强、更耐药也更致命，那么为何转移癌能够获得如此超凡能力？今日，《自然》杂志刊登了一篇论文，对7108个原发癌和转移癌肿瘤样本进行了...
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Cell子刊：全基因组测序揭示贝多芬死亡之谜
路德维希·凡·贝多芬（1770-1827），可能是全世界最知名的音乐家，这不仅是因为他杰出的音乐成就，还因为他面对磨难时“扼住命...
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Nature：揭示全基因组加倍促进机体癌症发生的分子机制
全基因组加倍（WGD，Whole-genomedoubling）是人类癌症中会反复出现的事件，其会促进染色体的不稳定性以及非整倍体的获得，然而，W...
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41%新生儿死亡与这种疾病有关！全基因组测序可有效预防
新生儿死亡的原因一直以来都是个谜。然而现代医学已经为我们解开了大部分谜团，这在很大程度上要归功于人类基因组计划和基因测序技术的发展。发表在JAMANetwor...
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