今年冬天，英国将启动Generation Study研究计划，该研究将探讨对十万名新生儿进行基因组测序的益处和挑战。
这项新研究是Genomics England（英格兰基因组学，负责英国十万人基因组计划）于 2022 年宣布的新生儿基因组计划的一部分，将与国家医疗服务体系NHS 合作运行。
目前，英国每年出生的数千名儿童患有罕见但可治疗的遗传病。该研究将利用全基因组测序来寻找新生儿的罕见遗传变异，从而使治疗能够更快开始。
英国NHS首席科学官兼基因组学高级科学官苏·希尔 (Dame Sue Hill) 教授表示： “及早发现罕见病症并进行治疗将为婴儿提供最好的人生开端。”
它将如何运作？
在英国一系列 NHS 医院资助的研究团队的支持下，父母将被邀请在怀孕期间参与，并在新生儿出生前不久给予同意。每个参与的新生儿都将出生后不久将采集样本，进行全基因组测序。在这些数据中，将检查 500 多个基因，寻找与 223 种不同遗传状况相关的遗传变异。
这一清单是与 NHS 专家合作确定的，并基于英格兰基因组学在与科学家、医疗保健专业人员、罕见疾病患者和公众进行一段时间的广泛咨询协商后制定的 4 项关键原则。英格兰基因组学根据这些原则审查了 900 多个基因和相关条件。公布的清单仅包括通常在出生后 5 年内出现的病症，如果及早发现并通过英国 NHS 提供的治疗或干预措施可以得到改善。
随着项目的继续，这一清单可能会发生变化，会根据新出现的研究和证据添加或删除。英格兰基因组学遗传咨询临床负责人Amanda Pichini说，“我们将继续重新审视原则和条件清单，以确保我们跟上新出现的证据、基因组学和罕见疾病治疗方面的进展，并继续与公众、专家和患有罕见疾病的家庭接触。”
英格兰基因组学预计该研究中大约 500-1000 名婴儿将得到疑似诊断。如有必要，这些儿童将通过正常的 NHS 护理途径接受进一步的检测和治疗，但与症状出现时被诊断的情况相比，这可以在更早的阶段进行。
不要与NBS混淆
作为一项重要的公共卫生举措，目前的 NHS新生儿血斑筛查计划（NBS，俗称“足跟点刺测试”）将同时进行。该测试有助于识别患有九种严重疾病中任何一种的婴儿，包括镰状细胞病和囊性纤维化等其中大多数是由基因变异引起的。不管是通过Generation Study还是血斑筛查计划，都需要进一步测试才能做出明确的诊断。
该研究也与 NHS 基因组医学服务中用于危重儿童的全基因组测序诊断也是分开的。Generation Study的目的是在孩子生病之前主动做出诊断，这样参与的新生儿就有机会更健康。
新生儿筛查的未来
对婴儿的整个基因组以及当前的足跟血进行筛查，可以在婴儿出生后的头几年发现许多更罕见、可治疗的疾病。
作为Generation Study中父母同意的一部分，婴儿的基因组将被去识别化并添加到国家基因组研究资料库（National Genomic Research Library）中。这将为研究人员提供宝贵的数据，以提高对健康和疾病的理解，开发新的诊断和治疗方法，并寻找改进或重新利用现有疗法的方法。
Generation Study研究的结果将用于决定全基因组测序是否应成为未来NHS新生儿筛查主流实践的一部分。如果正如人们所希望的那样，这种方法能够为患有可治疗遗传疾病的儿童带来更好的健康结果，那么它可能会在未来几年内被整个 NHS 所采用。
