英国生物库50万人基因组数据开放,疾病与遗传关系揭秘在即
11月30日,世界上最大的人类基因组数据集——英国生物银行(UK Biobank)宣布,收录的50万英国志愿者的完整基因组序列数据正式对外开放。这意味着全球科研人员可以申请获取这些脱敏数据,开展人类健康和疾病的遗传学研究。
数据量堪比“谷歌地图”
英国生物银行行政总裁Rory Collins表示,在研究者眼里,这份数据就像“谷歌地图”,当他们想探究生活方式、环境和基因与疾病的相关路径时,他们第一时间就会想到使用英国生物银行的数据。
此次开放的数据包含了50万参与者完整的30亿个碱基的基因组序列。2021年,该数据库曾开放过20万参与者的全基因组数据。这一2亿英镑的项目由英国政府和几家制药公司资助,作为回报,资助方可提前9个月获取数据。
稀有变异更具价值
相比此前开放的外显子组序列和约850万个常见单核苷酸多态性位点的数据,完整基因组序列使研究人员能发现更多与疾病和其他表型相关的非编码区变异。全基因组数据中也包含了更稀有但通常影响更大的变异。
利用最新开放的数据,一组研究人员就发现了29个之前未知的与身高差异高达7厘米相关的稀有DNA变异。研究者Michael Weedon表示,他希望稀有变异能让我们对生物学有更深的理解,但我们可能还需要更多样本的数据。
疾病关联有望揭开
类似数据集还在快速积累,如美国“全民健康计划”目标收集100万人群的基因组和健康数据。这些数据库可以用来验证英国生物银行的数据分析结果。尽管部分非编码区变异与此前GWAS结果相近,但Andrea Ganna认为完整基因组序列在定位染色体结构变异方面仍大有用武之地。
英国生物银行已产生逾9000篇相关论文。Rory Collins表示,这次数据开放的全部影响可能要过一段时间才会显现,他认为我们会继续看到一些意想不到的新发现。基因组学与疾病的关系,或将在不久的将来水落石出。
