新生儿死亡的原因一直以来都是个谜。然而现代医学已经为我们解开了大部分谜团，这在很大程度上要归功于人类基因组计划和基因测序技术的发展。
发表在JAMA Network Open上的一项研究中，研究人员发现遗传性疾病与婴儿死亡率的关系比以前认识的要高，并表示全基因组测序 (Whole Genome Sequence, WGS) 可防止婴儿死于可治疗的遗传病。该研究的意义在于，新生儿WGS诊断策略具有降低出生后第一年死亡率的巨大潜力。
研究论文截图 图源：JAMA Network Open
该队列研究包括546名婴儿（112名婴儿死亡和434名患有急性疾病但幸存的婴儿），在2015年1月至2020 年12月期间这些婴儿在死前或死后接受了全基因组测序，并进行了半自动化的表型分析和诊断性解释。
调查结果显示：
单基因遗传病是最常见的可识别的婴儿死亡原因，全基因组测序在46名婴儿死亡病例 (41%) 中鉴定出47种单单基因遗传病。
46名死亡婴儿中发现了47种遗传病 图源：JAMA Network Open
这些疾病中有39种（占比83%）以前曾被报道与儿童死亡率有关。
46名婴儿中超过一半的死亡证明未提及遗传原因。
有14种（占比30%）遗传性疾病的治疗方法可以改善结果。
在7名婴儿中，有5名在死后发现了遗传性疾病，如果在症状出现或进入重症监护室时进行快速诊断性的WGS，就可以避免死亡。
WGS前后112名婴儿死亡中主要死因的比例 图源：JAMA Network Open
通过全基因组测序确定的单基因遗传疾病是婴儿猝死综合症（SIDS）的死因之一，但其与婴儿死亡率的关联还未得到量化。本研究的作者之一，美国圣地亚哥Rady儿童医院的Mallory Owen指出：“在以基因组为信息的新生儿学医疗保健系统中更广泛地使用辅助快速诊断的WGS，可大幅降低美国婴儿死亡率。”
此外，研究还发现早产、胎盘早剥和母体感染在没有遗传病的婴儿死亡中更为常见，而羊水过多在与遗传病相关的死亡中更为常见。
研究者指出，全基因组测序实质性地改变了婴儿死亡的四个主要原因，包括先天性畸形/染色体异常、婴儿猝死综合症、败血症、呼吸窘迫，以及“所有其他原因”的病因，它们共占死亡的71%。
研究者建议，将分子病因学纳入这四种导致婴儿死亡的国家生命统计数据。并很可能会重新确定公共卫生和研究项目的优先次序，以应对婴儿死亡。
国家健康指标
婴儿死亡率（Infant mortality rate，IMR）是指每1000名活产儿中在一岁前死亡的人口数，该比率是衡量一个国家健康水平的指标之一。
在我国，新生儿死亡率逐年下降。根据国家卫健委发布的卫生健康事业发展统计公报显示，2021年我国婴儿死亡率从2020年的5.4‰下降到5.0‰。
2010年-2020年全国婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率 图源：国家统计局
在全球范围内，根据世界卫生组织数据，2020年有240万儿童在生命第一个月内死亡，每天约有6700名新生儿死亡。
75%的新生儿死亡发生在出生后的第一周内，2019年约有100万新生儿在出生后24小时内死亡。
全球儿童死亡率和死胎估计数 图源：UN Inter-agency Group for Child Mortality Estimation
早产、分娩相关并发症（出生时窒息或出生时呼吸困难）、感染和出生缺陷是 2019年大多数新生儿死亡的原因。
