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细胞游离DNA测试或有助于李法美尼综合征患者早期发现癌症
纽约的一项原理验证研究的结果表明，分析基因组、片段组和甲基化组的无细胞DNA血液测试可以帮助患有遗传性癌症易感综合症的个体及早发现癌症。这种疾病被称...
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土生土长中国人，却生出蓝眼睛宝宝，而且听力很差，医生：基因突变引起的罕见遗传病—Waardenburg综合征
刘女士和老公的孩子可儿出生时，双眼呈现宝石样的亮蓝色，加上皮肤较白，看起来有点像混血儿，而他俩却是土生土长的中国人。开始家人看到可儿这样并未在意，觉得还挺好看的...
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橡皮人综合征：做任何动作都痛！轻微移动即可造成脊椎伤害！Lily痛不欲生后选择安乐死
6月，南澳州23岁的女孩LilyThai，通过安乐死结束了自己的生命。在今年1月南澳大利亚州通过新的辅助死亡法案后，Lily成为最年轻的一位安乐死...
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结婚6年，性生活正常不怀孕！医生检查发现丈夫是女人！得了罕见病“男性性反转综合征”
结婚6年，生活规律，夫妻恩爱，却迟迟没迎来新生命，让淡定的林女士（化名）开始不淡定了。然而，接下来的遭遇更是让林女士直接“崩溃”...
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一笑就过敏甚至休克！住院500次！因为她患有这种罕见病
“和朋友晚上一起出去玩的时候，我们都很快乐，笑得前仰后合。而我因为笑得太开心——引发了过敏性休克，被送进了ICU……”娜塔莎回忆说。...
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年仅4岁的她，却每日难以控制的颤抖，竟然是基因突变的CDKL5综合征
珊珊带着全家的希望于2019年来到人间，但在上户口的那天，家人发现她的右手抖了几下，大概几秒钟，晚上睡觉前又抖了一次。从此全家人为了珊珊的”颤抖“，...
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长期以来的科学教条被推翻？短端粒综合征患者易患上癌症的原因有了新解释
端粒由染色体末端的重复DNA序列和相关蛋白组合而成。一方面，由于细胞每次复制都会丢失末端的DNA序列，另一方面DNA修复系统可能会将DNA链的末端误认为是双链断...
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Cancer Cell：T细胞缺陷而非染色体不稳定致使短端粒综合征患者易患鳞状细胞癌
端粒缩短是细胞衰老的特征，它们的长度是由基因决定的。研究发现短端粒会加速癌症的发生，已经在缺乏端粒酶的酵母中观察到染色体重排和突变率的增加【1】。短...
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