血钙异常，骨关节疼痛，多发骨折，骨质疏松……这些病发生在这位13岁女孩身上。
浙大儿院接诊了一个13岁女孩秀秀，她全身多处骨折，经检查，秀秀骨质疏松严重，以通俗的话讲，全身骨头都开始溶解，最后病因被锁定为甲状旁腺肿瘤。
从去年暑假开始，秀秀的腿部时不时会感到疼痛。直至10月份，她不小心摔了一跤，到附近医院一查，竟有多处骨折、肌肉拉伤。即使经过治疗，腿部仍然时不时传来痛感。
为了查明病因，今年，父母带着来到上海某知名医院就诊。经股骨活检，医生诊断秀秀为骨纤维结构不良。住院期间做的彩超检查，又显示存在甲状旁腺肿瘤。X光检查提示，全身骨质疏松，全身骨头的骨密度都不正常。
专家们最终一致把病因锁定为甲状旁腺肿瘤。“秀秀全身多发骨折，全身骨骼骨密度严重异常，导致整个人跟玻璃一样一碰就碎，要考虑由肿瘤引发的内分泌异常，进而导致骨骼密度异常。加上秀秀在颈部发现甲状旁腺肿瘤，要高度怀疑全身骨骼问题由甲状旁腺肿瘤引发。”专家分析到。由甲状旁腺肿瘤引起骨密度严重异常，这在临床中十分罕见。
“一般情况下，人体有4个甲状旁腺分泌甲状旁腺激素。甲状旁腺激素其实很重要，适量分泌是有利于成骨的，但如果分泌过多，却会危害骨骼，它会促使骨钙溶解入血，使骨质脱钙，症状主要表现为骨痛、容易发生病理性的骨折，导致骨畸形等。”专家补充道。
在接力诊治（行髋关节矫治术）下，可能剥夺秀秀性命的疾病已经得到根治，骨密度也开始得到恢复，再经过一次手术有望跟正常孩子一样生活。
甲状旁腺肿瘤（Parathyroid Tumor）是发生于甲状旁现的肿瘤性病变。大多为单发性，2个以上的多发性腺瘤仅占1％～4％，好发于下部的甲状旁腺，多见于40～60岁，女性多见，男女之比约1:2～4，发病年龄25～77岁，妇女绝经期发病率最高。
病因
甲状旁腺肿瘤与原发性甲旁亢、继发及三发性甲旁亢相关。
原发性甲旁亢：小部分与遗传基因改变有关，大部分病因仍不清楚。
继发性甲旁亢：它主要是由甲状旁腺以外的器官或者系统疾病导致，影响钙和维生素D吸收或者作用，刺激甲状旁腺增生。
临床表现
甲状旁腺肿瘤重量0.1～5g，有完整包膜，红褐色，质软，光滑，表面可见小的结节。镜下主要为主细胞，呈弥漫性或条索状排列，有时形成腺腔或滤泡状，有时也可见灶状分布的水样透明细胞及嗜酸性细胞，间质甚少。
具体表现
①神经肌肉应激性增强。当血游离钙≤3.8mg/dl或总钙≤7.5mg/dl时，患者可出现相应临床症状，包括麻木、刺痛、蚁走感，手足抽搐呈鹰爪形，下肢强直 ，足背拱起，严重者有惊厥发作。
②外胚层组织营养变性。如低钙性白内障，指(趾)甲松脆、粗糙有裂纹，头发脱落，牙齿发育不全，皮肤角化过度等。
③骨骼改变。骨密度正常或增加，假性甲旁低者可有掌、跖骨短小，如果患者的骨骼对PTH有反应，可出现纤维囊性骨炎。
④异位钙化症。对称性基底节钙化常见，其他软组织如肌腱和韧带也可发生钙化。
⑤其他。如胃肠功能紊乱，恶心、呕吐、腹痛、便秘等；心血管异常，包括心动过速、心律不齐、心肌病和心力衰竭，患者可因心肌痉挛而突发死亡。
检查与诊断
甲状旁腺肿瘤通常通过以下检查方法：
1.血液检查：通过监测血液中的钙、磷、血碱性磷酸酶、血白蛋白、血肌酐等指标来确认是否存在异常。
2.影像学检查：这包括超声、CT或MRI扫描以及核素扫描等技术，可以帮助医生确定肿瘤的大小、位置和形态等信息。
3.活检：从肿瘤组织中取样，并通过显微镜下的观察来确认是否为恶性瘤。
甲状旁腺肿瘤诊断，可检测血钙及PTH水平和游离钙水平高于正常值上限，且PTH水平高于正常值或位于正常高值，可诊断出原发性甲旁亢。在诊断出甲旁亢后应对骨骼系统、泌尿系统等靶器官受累情况评估，必要是进行遗传综合征筛查。颈部超声、核素显像寻找甲状旁腺肿瘤，必要时通过CT影像学检查。
治疗
原发性甲旁亢，主要的治疗方案包括药物、手术切除、微波消融等方式。其中，手术治疗是首选治疗方案，也是目前唯一能治愈的治疗手段。良性和恶性病变的手术中需要充分显露，肿瘤不能溃破，否则会导致切除肿瘤失败。如果存在高钙危象时，应进行降钙处理。等术后有低钙血症时，及时补钙治疗。药物治疗常用双膦酸盐、降钙素、拟钙化合物、雌激素等。
继发性甲旁亢，应先治疗原发疾病，治疗方式主要有药物保守治疗和手术治疗两种方法。在疾病初期往往可以通过服用降磷、调节血钙、活性维生素D等药物来控制病情，但是随着病情进展，许多患者的甲状旁腺激素仍会逐渐上升，一旦血清中甲状旁腺激素超过800pg/ml，特别是超声或核素扫描等影像学方法发现有甲状旁腺增生肥大的情况下，药物治疗往往效果不佳，此时就需要进行甲状旁腺外科手术治疗，摘除增生的甲状旁腺。
三发型甲旁亢，目前没有统一指南，持续高钙血症患者可选手术治疗。
参考资料：
1. 兰霞斌、张浩.美国甲状腺协会《儿童甲状腺结节和分化型甲状腺癌诊疗指南》解读.中华内分泌外科杂志，2017.11（4）265-267
2. 骆惊涛.甲状旁腺肿瘤的临床特点及治疗 第六届全国甲状腺肿瘤学术大会论文集.2014 269-273
