疼痛是上帝送给人类最深沉的礼物，它能让人学会保护自己，而有的人却没得到这个礼物，他们不仅没有痛感，还不能出汗，一出生就注定备受磨难。
山西男孩小伟就是这样一个感觉不到疼痛的孩子，他高烧连续烧了八年，一家人为他的病跑遍了省内大小医院，却只能依靠退烧药和消炎针来控制病情。
小伟今年才8岁。他爸爸说：“他出生两个月的时候，就一直发热住院治疗。住了四次院也没有把发热治好，最后就发现他不出汗，也没有痛觉。”对于一个孩子来说，打针都不哭，也许你会说他挺勇敢，但是令人惊讶的是他6岁时大脚指头剪掉感觉不到疼，医生告诉小伟父母，男孩患的是先天无痛无汗症，这是先天性遗传病，非常罕见，其特征是没有任何痛觉。
罕见病
先天性无痛无汗症症( congenital insensitivitv to pain with anhidrosis， CIPA)又称遗传性感觉和自主神经障碍IV型，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，发病率低，约为1/125000000，目前全球才数十例患者。是一种罕见的感觉自律神经功能障碍，发病年龄一般在 0~13 岁，男性发病率明显高于女性。
基因突变
先天性无痛无汗症症发病机制尚未明确，目前主流观点认为由染色体1q21-22中神经营养性酪氨酸激酶受体1(NTRK1)基因突变引起。NTRK1基因位于1号染色体上，编码酪氨酸受体，这个受体维持感觉神经元与交感神经元的生存。当NTRK1基因突变时，会使得酪氨酸受体功能变得不完全，使神经元失去正常传导外界刺激的能力。患者缺乏痛觉是因为背根神经节的受损，无汗是因为控制汗腺的交感神经元受损。
临床表现
先天性无痛无汗症临床上主要表现为无痛，无汗，智力发育迟缓，局限性皮肤干燥，还有一些特异症状和体征，如图。
主要的表现是痛觉丧失或者变的迟钝，可伴随无汗和智力障碍，体温容易随着环境温度发生波动。常伴有全身性无痛、全身皮肤干燥无汗、反复发作的高热等临床表现。此类患者在生活、运动中缺乏自我保护的敏感，容易出现外伤、骨折，给患儿及其家庭带来巨大精神压力。
诊断与治疗
辅助检查有痛觉试验、定量温度觉检测和发汗试验，确诊需由基因检测诊断。
应用匹罗卡品、新斯的明等药物刺激发汗试验，皮肤活检是辅助诊断，皮肤组织结构及汗腺形态正常或萎缩，周围神经无髓鞘及细小有髓鞘丢失等。痛觉、温度觉试验及发汗试验是本病诊断依据。
影像学表现包括骨折、关节畸形、关节脱位、骨髓炎、缺血坏死，轻度脑容量减少及脑室扩大，发汗试验阳性可确诊。
由于目前暂无相关基因治疗方法，只能对症治疗。在确诊后帮助病人认识到自身情况，日常生活中远离危险，避免自我伤害，预防皮肤及伤口处的反复感染。
护理
1、由于先天性无痛无汗症患儿，汗腺无交感神经支配，不出汗又容易发热，而且不容易被发现，约有20%的患儿在3岁前死于高热。由于该病为单基因遗传病，暂无相关基因治疗方法，对于药物降温效果并不明显，主要通过采取物理降温和降低周围环境温度的方法来降温。增加对患儿体温监测的频率，这样能够随时发现患儿高热，做到及时降温处理。
2、由于患儿对痛觉和温度觉的缺失，容易发生自伤行为。专人看护患儿，采取积极的保护性措施，可避免患儿再次意外伤害的发生。还要观察骨折患儿石膏固定部位皮肤的情况，这类患儿无痛觉，所以发生石膏压疮时无异常表现，家属要三天复查一次，避免因间隔时间过长不能及时发现石膏压疮。
3、患儿常年皮肤干燥，容易皲裂，要做好皮肤护理，给予润肤品涂抹。
4、患儿有痛觉障碍，容易掩盖病情，这类骨折患儿在进行功能锻炼时务必要循序渐进，切忌活动幅度过大，以免造成再次骨折不能被发现。
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