结直肠癌已成为我国仅次于肺癌的第二大恶性肿瘤，高居癌症死因第四位，且近年来发病率和死亡率均呈现上升趋势。
经过持续的科普，很多朋友都已经知道，这种可怕的疾病80%以上是由小小的息肉悄无声息地发展恶化而来。
所谓肠息肉，是指结直肠黏膜表面向肠腔生长的隆起性增生物。
一般来说，做肠镜的时候，我们看到有任何的在肠道上面的凸起，不管有多大，只要是突出于肠道表面的肠黏膜表面，就可以被称为息肉。
息肉有很多种，不单单有会癌变的息肉，还有炎症造成的息肉，或者是良性增生造成的息肉。关键是要看息肉是什么性质。如果是炎性息肉，增生性息肉，是不会变癌的，我们大不必担心。
但是，如果息肉最终的病理结果是腺瘤性息肉，就有可能会变成癌。不典型增生性腺瘤是最常见的结直肠癌癌前病变，但它发展成结直肠癌往往需要10-15年左右。
而且，腺瘤体积愈大，癌变率愈高——当腺瘤直径超过2cm时其癌变可能即达30%，而直径小于0.5cm腺瘤癌率仅为1%。腺瘤中含有绒毛状成分癌变机会比纯粹管状腺瘤高，多发性腺瘤癌变机会高于单发腺瘤。研究表明70%以上的腺瘤形成都伴有APC基因突变，这似乎预示着APC基因突变与结直肠癌的癌前病变关系密切。
此外，“腺瘤-癌”的进展通常还伴随着KRAS基因的激活以及P53抑癌基因的表达抑制。这些特性的基因突变往往伴随着染色体数目和结构的变化。然而，散发性结直肠癌中15%以上是通过完全不同的分子发病机制发生的。比如说锯齿状病变，这种典型的癌前病变往往表现为CpG位点的甲基化和BRAF基因的突变。这些病变很不起眼，因此在结肠镜筛查时往往难以识别。大部分老年人，特别是老年女性广基锯齿腺瘤所引起的结直肠癌均表现为高度的微卫星不稳定性（MSI-H）。
90%以上的肠息肉症状隐匿，容易被忽视，但只要及时被发现和切除，可有效阻断其恶变成癌。这其中，还有一些特殊种类的息肉不仅有较高的癌变风险，并且能向下传递“祸及子孙”，这就是我们通常所说的息肉病综合征。
息肉病综合征是以多发性肠息肉为主要表现、癌变几率高于正常、且可遗传给下一代的一大类遗传性疾病。临床上常见的息肉病综合征包括家族性腺瘤性息肉病、黑斑息肉综合征、幼年性息肉综合征等，且以前二种相对常见。
息肉病综合征的主要遗传模式为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。
息肉病综合征大多为显性遗传，如果父母有一方为患者，子代有50%几率患病。常见息肉病综合征通常有明确的致病基因，及时的基因检测有助于进行精准的分子诊断（特别是临床症状不典型时以区分不同的肠息肉病），能在受检者发生恶变前甚至疾病症状出现前就做出诊断，实现早诊早治早预防。
此外，基因检测还可结合遗传咨询和生殖技术，完全阻断严重疾病的向下传递，实现优生优育。
具体来说——
1、家族性腺瘤性息肉病基因检测
家族性腺瘤性息肉病 (FAP)是临床最常见、也最为“凶险”的遗传性息肉病，患者平均发病年龄16岁，平均癌变年龄39岁，平均死亡年龄40岁。FAP患者不仅有极高的结直肠癌发病风险、可能伴发的肠外症状，也有50%几率将致病基因传递给下一代。但有20～25%的FAP患者没有家族史。
2、黑斑息肉综合征基因检测
黑斑息肉综合征 ( PJS)是一种以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道息肉多发、肿瘤风险增加为主要特征的遗传病，致病基因为STK11，呈常染色体显性遗传。具有STK11基因致病性变异的个体的后代发病风险为50％。
以上两类是临床上最为常见和典型的息肉病综合征，基因检测方法相对成熟。对于临床特征不典型但有相关家族史的疑似息肉病综合征，也可以采用全外显子高通量测序等方法检测先证者家系，确定致病基因和相关变异，从而确诊疾病，以进行后续的临床管理和遗传咨询。
