一位“鸟脸”妈妈不听劝阻、甘冒风险，也要生下二胎，遗憾的是，这个孩子和她自己一样，长了一张“鸟脸”，更严重的是，孩子的智力也存在着一定的缺陷。
小袁是位90后妈妈，她的面容十分特殊，眼睛严重向下垂、脸型也与普通人有所区别，看起来似乎是像是长有一张“鸟脸”，这在医学上被称之为“鸟面综合征”。但整体看来，她的情况不算十分严重，除了面容异常之外，她没有其他方面的问题，听力和智力也都正常。
小袁婚后的第一个孩子健康聪明又帅气，这让他们喜出望外，更令他们相信，“鸟面综合征”只是一场意外，于是小袁提出，两人可以再要一个女儿，凑成一个“好”字。结果第二个孩子降生发现，又是个男孩，可怕是遗传了小袁的“鸟面综合征”。此时，他们一家人也许才真正意识到，“鸟面综合征”是一种遗传病，它遗传给自己的孩子、让孩子也重复自己的痛苦的概率高达50%
在小袁的细心照顾下，二宝逐渐长大，可新的问题逐渐浮出水面：二宝到了2岁的时候还不能清晰地表达自己的意思，还会一直流口水；3岁时依旧不能清晰地表达自己的诉求，要求没能得到满足时只会大哭不止。经过医院检查，发现二宝除了有容貌的异常之外，还有智力低下的问题，这对于这个家庭而言，无疑是个晴天霹雳。
“鸟面综合征”全称下颌-眼-面-头颅发育异常综合征又名为Hallemann—Streiff综合征，为常染色体隐性遗传。这是一种先天性面部发育不良的疾病，全身表现为头颅发育异常，下颌短小，面部肌肉发育不全，钩状鼻，形如鸟脸，可能会伴有外耳形状异常、听力缺损等问题，也被称之为颌面骨发育不全及耳聋综合征。此外，该病患者白内障多见，少数患者晶状体自发性溶解，导致晶状体溶解性青光眼。所有患者均有先天性小角膜和眼球震颤，少数患者视网膜发育不良，视神经萎缩。
发病机理
该病病因尚不明确，可能为常染色体隐性遗传，病人多散发，无明显家族史。有学者认为该病的发生是胚胎5-7周时由于受物理、化学、内分泌、感染等外界因素影响引起额叶发育异常所致。
临床表现
主要有以下7个方面:
颅面骨发育畸形，头围小或舟状头，额圆前突，下颌发育不良，鹦鹉鼻，鸟脸样外观。
先天性白内障：有资料表明该病几乎均有白内障，部分患者可自行吸收。
小眼球及眼部其他异常。
缺齿，牙列不齐，牙齿畸形。
毛发稀疏，可有斑秃。
侏儒：为本病常见的畸形，有资料统计发现，该体征仅在50%的患者中存在。
皮肤色素脱失、干燥、萎缩，血管扩张等。
诊断
常根据上文7个临床特点进行诊断。
鉴别诊断
早老综合征：认为属脑垂体前叶功能不良所致。临床表现侏儒，无毛，小面孔但牙齿拥挤而不规则，肌肉萎缩，关节畸形，早期动脉硬化。
颅而骨发育不全综合征：额骨前突、上领骨下陷、下颌突出、双眼球突出、眼眶浅、外斜、视神经萎缩等。
尖头白内障综合征：塔样头顶，带状白内障及视神经萎缩。
先天性白内障皮肤发育不良综合征：先天性白内障合并皮肤发育不良及萎缩。
精神幼稚白内障综合征：先天性白内障精神幼稚或痴朵，颅骨及其他部位发育不良。
治疗
对先天性白内障的治疗原则是早期手术，最好在1周岁前手术，第2只眼也应在第1只眼术后最短期内施行，如为完全性白内障可行摘除或吸出术，术后配无晶体眼镜。如白内障自行吸收亦应早期配镜，以免形成弱视。
先天性下颌骨发育不良及部分恒牙牙胚缺失，致乳恒牙不能按期交替，导致乳牙恒牙生长参差不齐，直接影响咬关系，由于咬验关系失调，也进一步影响了下颌骨发育，因而对鸟面畸形及牙齿的治疗，应在颌面外科及口腔形成外科配合下共同进行手术治疗。
总之，目前罕见病发病率呈现上升趋势，我们不希望再多的家庭因遗传病而背上过重的医疗负担。为了优生优育，如果条件允许，建议行遗传基因筛查检测，尽量减少不必要的遗传问题。
参考文献：
[1]潘澄,魏文斌.鸟脸畸形综合征一例[J].实用防盲技术,2007(03):40+11.
[2]新闻-体坛丙：“鸟脸”妈妈不听劝阻拼二胎，现如今3岁儿子外貌遗传，智力受损
[3]蔡莉,康云帆,胡丹,张自峰,戢维颖,王雨生.鸟面综合征合并青光眼1例[J].国际眼科杂志,2007(05):1493-1494.
[4]方宝康,康前雁,崔守信.Hallemann—Streiff综合征8例报告[J].西安交通大学学报(医学版),1990(04):372-374+388.
