近日，华大旗下的禾沐基因与解放军九二三医院合作的“编码人α-珠蛋白慢病毒转导的自体干祖细胞注射液（HGI-002）治疗输血依赖型α-地中海贫血的安全性和有效性评价临床研究”的首例患者成功脱离输血依赖。
患者小薇（化名）于2023年4月7日回输经转导的自体造血干细胞，第16天粒细胞植入，第17天血小板植入，第26天脱离输血依赖，这也是全球首例输血依赖型α-地贫经基因治疗成功脱离输血依赖的病例。
该疗法通过提取患者自身造血干细胞，体外利用慢病毒重新导入具有功能的α-珠蛋白基因，帮助红细胞恢复α-和β-珠蛋白比例及血红蛋白功能，从而达到帮助α-地贫患者摆脱输血依赖的效果。
△小薇与医生护士们的合影（来源：“禾沐基因”公众号）
地贫是全球高发的一种隐性单基因遗传病，广泛分布于地中海沿岸、北非、中东、印度次大陆、东南亚等地区，是人类在演化过程中对抗疟疾的一大自然选择。目前地贫也是我国南方地区最常见、危害最大的单基因遗传病，广东、广西、海南三地的地贫基因携带率高达11%～24%。
2016年发布的《中国地中海贫血蓝皮书》显示，我国约有3,000万地贫基因携带者，1万～1.5万重型患者。
据估计，重型地贫患者在出生后3～6个月发病，需要定期输血和药物治疗，每月费用在3,000元以上。目前造血干细胞移植是唯一能够根治地贫的方法，平均移植费用需要20万～30万元，但找到合适的配型并不容易，重型地贫给家庭和社会带来了沉重的经济负担。
另有数据显示，我国约有23万～25万α-地贫患者，其中约30%为输血依赖型，禾沐基因的HGI-002即解决了α-地贫患者等待配型等问题。
△尹哥和地贫患者家庭的第一次接触
当然，这不是禾沐基因唯一一款针对重度地贫患者的基因治疗产品。早在2020年12月，禾沐基因就推动了针对β-地贫的临床研究。
截至目前，禾沐基因开发的“编码T87Q贝他珠蛋白造血干祖细胞注射液（HGI-001注射液）”，在与深圳市儿童医院等单位合作发起的临床试验中，已成功帮助5名β-地贫患者长期脱离输血依赖。相关技术也已在中东、东南亚多国开展临床研究。
其实，华大早在地贫筛查和预防领域深耕多年，旗下华大基因通过对受检者外周血、脐带血、足跟血、唾液样本进行基因测序和生物信息学分析，就能得出受检者是否携带地贫基因，为该疾病的防控和治疗提供依据。
△地贫是如何传给下一代的（来源：华大基因官网）
帮助人类消除一种遗传病（地中海贫血或镰刀形贫血）也是尹哥一直以来的心愿，并在用实际行动践行这一愿景。
2016年，尹哥携手华基金于中国罕见病大会上宣布永久免费为国内的重症地贫患儿提供高分辨HLA配型。
2022年，华大正式成立“天下无贫”公益专项，专项发起人彭智宇博士、尹哥以及汪建董事长分别捐赠100万元作为启动资金，以推动地贫的防治救助事业向前发展。
△尹哥捐赠的100万元
截至2023年4月28日，华基金已通过线上线下相结合的方式，收集重症地贫公益样本18,767例，惠及6,331个家庭，帮助675名患儿找到全相合配型。
目前，华基金在此基础上，还进一步提供了造血干细胞移植及基因治疗的救助。也欢迎大家多多关注，为“天下无贫”注入科技的力量和公益的温暖。
△地贫救助公益，尹哥和小伙伴们一直在行动
到今天，华大通过民生、科研、公益等各方面持续加强地贫防治，已经实现了地贫领域的“防诊治监”闭环。尹哥相信，随着我们对生命语言的进一步认知，越来越多的疾病会被战胜。
当然，攻克α-地贫、β-地贫和实现“天下无贫”都不是终点，一个“健康、美丽”的时代画卷正徐徐展开，我们有幸成为见证者和推动者，正为这个世界描绘多彩的未来。
