根据一项新的调查，绝大多数的罕见病专家同意对所有新生儿进行单基因可治疗疾病的基因组测序测试。这篇调查报告于5月8日发表在《美国医学会杂志》上[1]，是由马萨诸塞州儿童总医院和哈佛大学医学院的研究人员领导的一个小组进行的，该小组联系了386名罕见疾病专家，其中238人做出了回应。受访者被问到六个问题，以了解他们对新生儿基因组测序的看法，并对答案进行了统计分析。
调查结果显示，87.9%（161名）的受访者同意应向所有新生儿提供单基因可治疗疾病的基因组测序。
作者指出，目前，新生儿筛查是一个由国家授权的公共卫生项目，主要是利用质谱技术来识别和指导有风险的婴儿进行早期治疗的罕见的儿童发病疾病，这些疾病是可以早期治疗的。
虽然新生儿基因组测序有可能同时评估数千种遗传性疾病的风险，并得到了父母的极大兴趣，但作者说，医学遗传学家和其他罕见疾病专家的意见基本上没有被记录下来。
与年长的专家相比，年轻的专家更有可能同意为所有新生儿提供可治疗遗传病的基因组测序。这表明最近接受培训的临床专家更愿意在明显健康的新生儿中使用分子筛查工具。
同时，受访者还得到了一份651个基因-疾病对的清单，并被问及他们是否会推荐这些基因进行新生儿测序测试。这些基因属于不同的临床领域，如心血管病学、内分泌学、胃肠病学、血液学、免疫学、代谢学、肾脏病学、神经病学、肿瘤学、眼科和肺病学。
调查显示，58.5%（107名）的受访者同意，新生儿测序应包括与可治疗疾病相关的基因，即使这些疾病的渗透率很低，而37.2%（68名）的受访者同意，可采取行动的成人发病情况应在新生儿中测序以促进级联。
总的来说，有25个基因-疾病对的清单得到了85%或更多专家的认可。作者说，这些基因-疾病对中有许多在临床上与目前列入推荐统一筛查小组（RUSP）的疾病相似。
纳入OTC缺乏症的筛查也有很强的一致性（98.4%），这是一种在男婴中发病率和死亡率很高的疾病，目前没有被纳入RUSP。同时，在接受调查的专家中，没有一个心血管、眼科或肺部基因有80%或更高的吻合度。
作者指出，专家们还将许多临床领域的基因-疾病对纳入了筛查范围，如儿童发病的癌症易感性条件和出血性疾病的基因。他们列举了RB1的例子，这个与遗传性视网膜母细胞瘤有关的基因被89.3%的专家认可为筛查对象。与新开发和新出现的药物疗法有关的基因，如尼曼-皮克病，也被建议进行筛查。
研究结果是朝着在政策层面做出改变以大规模向新生儿提供这些测试迈出的一小步，主要作者和通讯作者、麻省总医院儿童医学遗传学和代谢科的医生Nina Gold说，“我希望这份清单能提供一个路线图，将基因组测序纳入新生儿，并帮助确定其中一些可治疗的疾病。”
作者在强调该调查的局限性之一时指出，调查对象没有被问及关于基因组测试的实际考虑，如成本和符合率，以及医学遗传学家和其他罕见疾病专家的相对稀缺。
