“3年前我发高烧，用药不当后，我的听力越来越弱。”“妈妈，不是我不乖，只是想对你说话……”这是央视的公益片，片中5岁的小浠诺，用手语“诉说”自己因用药不当致聋的经历。
据统计，因用药不当，我国每年约有30000名儿童耳聋，每年约7000名儿童因用药不当死亡。2005年央视春晚节目《千手观音》中的21名演员，就有18名因药物问题致聋。我国药源性疾病居疾病死亡因素的第五位，而绝大部分是可预防的。
中南大学湘雅三医院阳国平教授团队经过多年技术攻关，通过基因检测、医学大数据、云计算、分诊算法、加密算法、人工智能等多学科融合，成功自主研发全球首个基因导向安全用药产品“基因脸谱”，并于2023年9月1日在长沙上线，标志着从此开启安全精准用药新模式。
研发档案
“基因脸谱”是在中南大学临床药理研究所所长、中国工程院院士周宏灏教授指导下，中南大学湘雅三医院阳国平教授团队整合多学科专业人员研发的。它是一种全新、及时、便利的多学科交叉、安全精准用药的数字化产品，实现了用药“测基因”到“看基因”的跨越，打通了基因导向用药临床应用的“最后一公里”。为我国在个体化用药领域走出中国特色提供有力支持。
目前它涵盖300多个基因位点，涉及相关API（活性药物成分）药物近200个（对应1300多个制剂），疾病系统11个（主要为神经、心血管及肿瘤等疾病）。入选“湖南省2021年十大科技新闻”。
现场探访
摸索十余年
“基因脸谱”在痛并快乐中破茧而出
“上世纪80年代，周宏灏院士在国际上率先提出药物使用的遗传种族差异，并创建我国首个个体化用药咨询中心，推动了中国个体化医学分子检测的规范化、标准化国家管理。自此，我省一直处在国内精准医学和个体化用药领域领军地位。”在中南大学湘雅三医院临床试验研究中心，晚报名小医见到了70后的阳国平教授，他是周宏灏院士的学生。
“在不断学习与研究中得知，基础研究的发展需要有与其配套的产业转化。”阳国平说，医学研究表明，安全精准用药受多种因素影响，如遗传因素（个体基因）、生理状态、药物浓度、合并疾病、联合用药等，而遗传因素是影响药物个体差异的主要因素。此外，不适合特定人群（如孕妇、儿童）的用药，不合理的药物使用方法、输液配伍、联合用药等，均可加大用药风险，导致药源性疾病发生率增加。可见，个体化用药是精准医疗的重要组成部分。
而现状是，在需要用药时才进行基因检测，导致检测结果滞后、患者错过最佳治疗时机；或根本不检测。相关研究千千万，用到临床的却寥寥无几。转化路径在哪儿？这困扰着勤于思考的阳国平。阳国平的知识面涉猎广，尤其对数字信息技术感兴趣，药物基因组学的发展也吸引着他的关注。2018年，在一次散步中，他突发奇想，能不能做一个大家能看得懂的“基因―药物”个体化临床用药建议平台？
基因如脸千人千面，就叫“基因脸谱”吧！
“基因脸谱”经历着“痛并快乐”的过程。自2014年以来，近10年中，阳国平带领团队成员痛苦地摸索、不停地攻关，最终破茧而出。2014年-2017年，阳国平跑遍湖南各地12家医院进行临床实践，求证基因给药好不好，在2016年出版了《药物基因组学与个体化治疗用药决策》；2018年，正式提出“基因脸谱”概念；2021年5月29日，“基因脸谱”在长沙发布，据查新检索，属全球首个能将个体化用药理论，转化为临床用药实践的信息化软件；2022年8月17日，中南大学将研究成果转化，成立湖南基因脸谱健康科技有限公司；2023年9月1日，“基因脸谱”在长沙上线。
从“千人一药”
到“量体裁衣”精准用药
“基因脸谱”的诞生，实现了从“千人一药”到“量体裁衣”安全精准用药。如何进行操作呢？临床试验研究中心副研究员郭成贤，用手机为晚报名小医演示了一番。
“首先需要做个基因检测，方可成为平台用户。”郭成贤说，之后可在各大应用市场，直接下载“基因脸谱”App体验服务。目前已有百余位体验者及注册用户。
个体检测300多个基因位点后，检测结果智能导入“基因脸谱”，便形成个人的个体化用药基因身份证。在个体需用药物前，通过平台扫描药物名称，便可通过后台“精准用药知识库”，迅速获取个体化用药提醒。在不用药时，也可通过平台随时查询个人基因信息、个体化用药信息，还可查阅相关个体化用药知识，如基因解读、药品说明书等。
“成果转化后，我们添加了妇女儿童用药及家庭药箱等增值服务。”阳国平说，在儿童用药上，长期存在“剂量靠猜，吃药靠掰”的现象。如今有了“基因脸谱”提供的基因导向用药和儿童用药知识库，提高了儿童用药的安全精准度。
为保障个人信息安全，平台采用了数据加密、数据安全查询、漏洞扫描等信息安全技术，对产品进行了升级改造。目前“基因脸谱”已获得由公安部监制颁发的“国家信息系统安全等级保护三级认证”。
“下一步，将利用人工智能等创新技术驱动，持续研发迭代产品功能并积极推广应用，从医生、药师、护士及患者等各个角色需求出发，全面构建安全精准用药智能服务体系，助力个体化用药。”阳国平表示。
研发故事
科研是种社会责任
更是研发人员的‘朝圣’
“医生有各种各样的工具，比如手术机器人、胃肠镜等。药师有什么？极少，那我们学药的就要为药师开发工具！”临床试验研究中心博士研究生孙媛媛说，这句话，是阳国平老师首次讲他的宏伟蓝图时说的，“而我自打进课题组，就像‘搬砖’，从药物制剂到基因导向用药，到定量药理，又回到‘基因脸谱’，哪里需要哪里搬……”
“课题组怎么像打杂组？每搬一处新地方就感到吃力，想吐槽。”孙媛媛说，这些小心思被阳老师识破了，他说：“年轻人的认知有局限可以理解，没有呼吸过顶楼的空气，怎能看到顶楼风景？”话语里充满期待。
个体化用药临床上主要包括基因导向、多因素模型引导、用药风险监测、疗效及早预判。“我们要把这些都做出工具来！”阳国平这一说，孙媛媛醍醐灌顶，“搬这么多‘砖’原来是为盖‘房子’呀！”
“皈依并不在一个处所，皈依是在路上。”这是作家史铁生说的。“科学研发何尝不是如此呢？不仅在结果，更是在追寻。”孙媛媛牢记着阳国平的话，做科研不仅是科学家的社会责任，更是研发人员自己的“朝圣”。
玩索而有得
酒量咖啡进入“个性指数”模块
“阳老师团队有名成员平时很少喝酒，但自觉酒量大，于是对酒量的研究饶有兴致。”郭成贤说了个“酒量”的故事。
2020年某日，阳老师召来团队这名成员，布置任务说：“整理一下基因对酒精的影响吧！”几个月后，饮酒指数功能进入软件，按照酒量1～6评级。是骡子是马，无需拉出来遛便见分晓。
课题组成员“近水楼台先得月”，早早拿到了自己的酒量评级。在一次聚会中，大家劝酒不迭、互相推让，争个面红耳赤，遂次第拿出“基因脸谱”，点开酒量评分自证“清白”。结果，一个个竟都是“菜鸟”……
受此启发，乳糖耐受性、咖啡因耐受性、叶酸等微量元素需求分析，逐一加入“基因脸谱”，趋于完善后成为“个性指数”模块。
受益者说
如果早有“基因脸谱”，可少受罪啊
“我这有个机械瓣膜置换的患者，服用华法林两个多月了，凝血功能反复超标，发生数次出血事件，多次停药并注射维生素K，剂量一直调整不平稳，请帮忙分析……”这是中南大学湘雅三医院心外科医生的求助。
经检测，发现该患者有基因突变，且患者体重很轻。
阳国平教授团队给患者计算了个体化剂量，发现患者只需一个极低的剂量，而临床用药过程中未摸索到这个极低剂量，因此一直调整不好凝血功能。最终使用“基因脸谱”精准用药软件管理该患者一周后，其凝血状态控制平稳，患者及家属感激不尽地说：“如果早有‘基因脸谱’，可少受很多罪啊！”
