2021年全球基因测序市场规模157.22亿美元，其中中游基因测序服务领域2021年市场规模约为82.38亿美元；2021年中国基因测序市场规模为15.90亿美元，其中中游服务占行业整体规模的比例为51.74%。
基因测序产业链分为上中下游三部分。1）上游：基因测序仪器、配套的耗材及IVD试剂；2）中游：测序服务以及生物信息数据分析服务；3）下游：医院、医检体检机构、实验室等C端客户，覆盖领域广泛，包括医疗领域（医学基础研究、无创产前筛查、辅助生殖、肿瘤诊断及治疗、遗传病检测、新冠病毒检测等），以及非医疗领域（生物学、农学、地质学基础研究、司法鉴定、环境治理）等应用场景。
目前我国基因测序行业分为三个梯队：第一梯队为以华大基因、贝瑞基因、达安基因等为代表的布局基因测序全产业链的龙头企业；第二梯队为以安诺优达、博奥生物等为代表的国内基因检测服务提供商，该类企业多擅长某几个领域的基因测序技术；第三梯队为其他中小型基因检测服务提供商。
