蛇是一种非凡的鳞片动物，具有独特的形态适应性，特别是与脊椎动物骨骼、器官和感觉系统的进化有关。
2023年6月19日，中国科学院成都生物研究所李家堂团队在Cell在线发表题为“Large-scale snake genome analyses provide insights into vertebrate development”的研究论文，该研究利用大规模多组学技术与基因编辑等研究手段，全面揭示了蛇类起源及特有表型演化的遗传机制。为了阐明蛇表型的遗传基础，研究人员收集并分析了来自12个蛇科的14个新生基因组。该研究还通过功能实验研究了蛇类形态特征的遗传基础。
该研究确定了基因、调控元件和结构变异，这些基因、调控元件和结构变异可能导致蛇的肢体丧失、细长的身体、不对称的肺、感觉系统和消化适应的进化。此外，作者还确定了一些基因和调控元件，这些基因和调控元件可能影响了盲蛇的视觉、骨骼系统和饮食的进化，以及红外敏感蛇的热感受性。该研究为蛇和脊椎动物的进化和发展提供了见解。
蛇已经成功地入侵了除了极地地区以外的所有大陆，包括现存的30多个科的4000多种。它们是高效的捕食者，在维持生态平衡方面发挥着关键作用。自从与穴居祖先分道扬镳以来，蛇经历了各种各样的进化变化，比如体形的变化(包括细长的身体计划和不对称的肺部)、肢体的丧失、化学接受和热接受的变化，以及与大多数其他有鳞动物(蜥蜴和蠕虫蜥蜴)区别开来的摄食行为的变化。
有些蛇进化出了独特的生活方式和形态创新。例如，盲蛇有一种穴居的生活方式和特殊的饮食(主要是小型节肢动物，如富含几丁质的蚂蚁和白蚁)，而对红外线敏感的蟒蛇、蟒蛇和毒蛇已经进化出专门的坑器官或受体来增强它们的热感受器。这些独特的适应能力使蛇成为发育生物学研究和复杂性状进化研究的优秀模型系统。尽管蛇具有独特的生物学特征和生态意义，但人们对蛇的了解，包括它们多样的表型和自然历史，仍然很贫乏。此外，由于高质量的蛇基因组数量有限(脊椎动物基准通用单拷贝同源[BUSCO]评分R 90%， N50 R 1 Mb)和家族覆盖范围，特定性状的遗传机制尚未得到澄清。
机理模式图（图源自Cell ）
为了加强人们对蛇进化的理解，该研究重新组合了蛇亚目12科14种蛇的基因组；考虑到这12个科包含了大约84%的所有蛇种，该基因组集是蛇的高度代表性样本。该研究还使用了先前发表的基因组(11种蛇、6种蜥蜴、1只乌龟、1只鳄鱼和1只鸟)，以及新测序的转录组(来自9种蛇、1种蜥蜴和小鼠的194个样本)，来阐明这些分类群的基因组进化。
高质量蛇基因组的组合有可能增强人们对支持各种蛇表型进化的遗传基础的理解。该研究的进化和比较多组学分析揭示了许多与蛇的特定特征相关的遗传变异。基于染色体水平蛇类基因组数据集构建了迄今最有力的蛇类系统发育框架，推断蛇类起源于约1.18亿年前早白垩纪，支持了蛇类是由蜥蜴演化而来的假说。此外，该研究还发现了未来发育生物学研究的几个候选和目标遗传元件。该研究率先启动了蛇类大规模组学研究，对理解脊椎动物演化历史具有重要意义，将推动动物演化生物学等相关学科的发展。
中国科学院成都生物研究所博士生彭长军、昆明动物研究所吴东东研究员和成都生物研究所助理研究员任金龙为该论文共同第一作者，成都生物研究所李家堂研究员为该论文的独立通讯作者。本研究得到中国科学院B类先导科技专项、国家自然科学基金等项目的资助。
原文链接：
https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(23)00582-2
