首个DMD基因疗法可能获批，尽管在后期监管方面出现了问题，但在德克萨斯州达拉斯举行的神经肌肉疾病会议上，制药公司高管和患者倡导者预测，美国食品药品监督管理局(FDA)仍将按计划在2023年5月29日批准由Sarepta开发的首个治疗杜氏肌营养不良症(DMD)的SRP-9001基因疗法。备受关注很容易成为了2023年3月19日至22日举行的举行的美国肌营养不良协会(MDA)2023年临床与科学会议上的主要话题。
图片来源：Sarepta官网
关于DMD：
杜氏肌营养不良症(DMD)是一种由于抗肌萎缩蛋白基因突变所致的肌源性损伤，属于因X染色体基因缺陷所导致的渐进式神经肌肉疾病。它的基因存在于X性染色体中，所以它是透过性连锁式隐性遗传型态传播。患者多数为男性，女性携带者一般不会出现症状。患者全身肌肉会呈渐进式退化和运动功能减退的情况，同时也会影响心脏功能与呼吸系统，男婴发病率为 1/3500。
SRP-9001:
SRP-9001是一种试验性的基因疗法，旨在通过SRP-9001将其运送到肌肉组织，以靶向产生抗肌萎缩蛋白的功能成分。2019年12月，罗氏公司与Sarepta达成合作，将罗氏的全球业务、商业影响力和监管专业知识与Sarepta的DMD治疗候选药物结合，以加快全球DMD患者能够获得SRP-9001治疗的进度。
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MDA总裁兼首席执行官Donald S. Wood博士表示，他不确定为什么联邦机构最近宣布将召开独立专家会议来审查Sarepta的申请。“他们在数据中看到了一些引起质疑的问题。我不知道是什么原因，但我确定这不是安全问题。”Wood博士告诉Rare Disease Advisor，并补充说这很可能是疗效问题，“如果是为了安全起见，他们一开始根本不会考虑在5月份发布。”
Wood博士表示，希望FDA今年能批准该疗法。无论如何，这一延迟给了他们更多的时间来准备。
”新诊断的患者情况很糟糕。他们听说了一种基因疗法，他们的家人会想马上投入进去。当他们知道最快的任命可能是在一年后，他们会非常沮丧。”MDA的首席研究官Sharon Hesterlee博士说道，表示到很难推测可能会发生什么。
“如果FDA对这种药物没有任何疑问，如果他们喜欢或讨厌，我们就不会有一个咨询委员会。但这并不意味着它不会被批准。”Hesterlee博士说道。“在我们听到咨询委员会会议的进展之前，我们不知道，但他们说这不会推迟决定。”
MDA负责公共政策和宣传的副总裁Paul Melmeye表示，他仍然“兴奋和渴望”看到这种药物在未来几个月内如最初设想的那样获得批准。
“我们从来不认为召集外部专家来真正确保治疗安全有效是一个问题。这样做，也为社会提供了一个参与的机会，让他们的意见被了解。”Melmeyer道。
儿科神经学家Diana Castro医学博士表示，怀疑这种新疗法的零售价不会低于400万美元，这几乎是诺华公司(Novartis)销售的用于脊髓性肌萎缩症(SMA)的Zolgensma(210万美元)翻倍。
“大约14%的Duchenne患者的抗体可能呈阳性，因此不适合进行Sarepta基因治疗。”Castro博士解释道。““如果他们批准4到7岁的孩子使用，我治疗的许多男孩都有机会。即使他们这样做了，保险公司也不允许我们在今年年底之前开始管理。”
“DMD患者的数量是 SMA 患者的10倍，你必须考虑供应商生态系统的总成本。”盖恩斯维尔佛罗里达大学(UF)鲍威尔基因治疗中心主任Barry J. Byrne博士说道。“在2.5年的时间里，全世界已经使用了大约2500剂Zolgensma，仅在美国就可能有1800 剂。但美国符合条件的DMD患者的发病人群为2000至4000名儿童。从第一天起，他们就会寻求接受治疗。”
Byrne博士对包括DMD在内的多种神经肌肉疾病进行了广泛的研究，同时他也是MDA的首席医疗顾问。他预测SRP-9001将至少花费350万美元。再加上更大的潜在患者人群，可能意味着医疗系统的总成本将大幅增加。
