“医生，帮忙看看，我家孩子14岁了，身高比同龄孩子矮了一大截，还没有发育怎么办？”
近日，一位母亲带着一个身材矮小的女孩来到了某儿童医院内分泌科遗传代谢门诊就诊。今年已经14岁的甜甜，本该是一个的身材高挑的大姑娘，而眼前的她却只有135cm，还像个小女孩。更令人惊讶的是，她至今没有月经，查体发现胸部平平，乳房TurnerI期；外生殖器也是幼稚状态， 阴毛TurnerP1期，外阴未发育，无腋毛生长。
实验室检查：甲功：FT3:2.87pg/ml，FT4:1.33ng/dl，TSH1.319uIU/mL；性激素：FSH：157mIU/mL ，E2：＜20pg/ml；GH：4.77ng/ml。生长激素：GH：4.77ng/ml，IGF-1：254ng/ml。
妇科彩超：考虑始基子宫。染色体检查：45，X [34]/46，XX [66]；此染色体核型为嵌合型的Turner综合征核型。结合临床表现，甜甜最终被确诊患先天性卵巢发育不全（Turner综合征）
罕见病
Turner综合征，即特纳综合征（TS）又称先天性卵巢发育不良综合征，由美国医师 Turner在 1938 年首次描述，由全部或者部分体细胞中的一条 X 染色体完全或者部分缺失所致，患者卵巢被条索状纤维组织所取代，雌激素分泌不足，导致第二性征不发育和原发性闭经，此外还有身材矮小、内分泌异常及躯体畸形等多种临床表现。国外数据显示在活产 女婴中的发病率约为1/2500，活产婴儿的发病率约为1/4000。
临床表现
身材矮小：大部分 TS 患儿矮小出生时身长短、体重低，部分为小于胎龄儿；1 ~ 2 岁生长缓慢；3 ~ 13 岁生长明显缓慢，身长明显低于标准曲线；无青春期身高骤增；未经治疗的终身高较靶身高落后约 20 cm，一般不超过 150 cm 。
性腺发育不全：青春期，表现为乳房不发育，外生殖器呈幼稚型，大多不会出现月经，成年后绝大多数也无法生育。
特殊躯体：颈蹼、颈粗短和后发际低。可有眼距宽、小下颌、色素痣多（多分布在面、颈、胸部和背部）、乳距宽、盾状胸、第4/5掌骨短小、上下肢外翻畸形（肘外翻、膝外翻）、新生儿期足部淋巴水肿。偶有上眼睑下垂。有时耳轮突出，鲨鱼样口，腭弓高尖，下颌小，可伴牙床发育不良。易发生中耳病变，听力下降，常有传导性耳聋。
其他：心血管畸形；泌尿系统畸形，常见有集合系统畸形、马蹄肾和异位肾；内分泌疾病；少数可有轻度智力低下
诊断
97%的婴儿期TS筛查的原因是淋巴水肿和颈蹼，82%儿童期和青少年TS筛查的原因是身材矮小。尽管TS的确诊年龄整体在提前，大部分的TS患者出生后数年才被确诊，至成年时方被确诊者占38%。女性身材矮小、第二性征发育不全、特征性躯体发育异常提示TS可能。外周血染色体核型分析是诊断TS的金标准。但是当高度怀疑TS而外周血核型正常时，应对机体其他组织进行染色体核型分析。
治疗
1、生长激素治疗：增加生长速度和改善最终身高。身材矮小使患者在精神上受到压抑，影响生活质量。应用生长激素来改善这些患者的身高已有很多报道。根据医生的经验，患这种病的女孩都热切希望接受生长激素的治疗，尽可能取得接近正常人的身高。
2、雌激素治疗：患此病的女孩到成年时没有女性的特征。雌激素治疗可以让患者出现第二性征。但是，必须注意应用雌激素时间不能过早，因为雌激素可以加速骨骺闭合而使身高增长的时间减少，所以最好到骨骺接近闭合时使用雌激素为好。
3、其他对症治疗：有明显的颈蹼，可以做整容手术。有心脏畸型或其他疾病的，可以做相应的治疗。
参考资料：中国人体健康科技促进会生育力保护与保存专业委员会,特纳综合征中国专家共识（2022版） [J]. 中国实用妇科与产科杂志, 2022, 038(004):424-433.
