在我们孕中期产检的时候，一般医院会要求进行唐筛，有的会要求进行无创DNA，还有的直接要求羊水穿刺，也有医院会让你进行绒穿。
这几个检查到底都代表什么意思？能不能互相替代呢？圈姐今天就来科普一下！
01
唐氏筛查
这是最传统的筛查唐氏儿的一种方法，一般在孕12周左右进行检查，采取血检结合NT进行，主要针对35岁以下的女性。
抽血化验是由于唐氏患儿孕妇的母血里一些因子有一些共性的变化，比如妊娠相关血浆蛋白、甲胎蛋白偏低、绒毛膜性腺激素HCG偏高等。
医生会结合预产期、年龄和采血时的孕周等，计算胎儿有染色体异常的风险，不过单靠它们，只能查出60%~70%的唐氏儿。
NT指的是颈椎部位皮肤与软组织之间的最大透亮厚度。唐氏患儿的这个厚度是增加的，国内一般认为2.5mm以上就要小心了，但国际标准为3.5mm，所以2.5-3.5mm之间也是相对安全的。
但是，部分唐氏患儿没有明显畸形，单凭超声也只能发现50-60%的唐氏儿！
所以，妈妈的抽血化验和NT等超声指标放在一起，组成“一站式早唐”，检出率达87%。所以通过早唐检查，准爸准妈们的心可放下一大半了。
02
无创DNA/无创PLUS
有的医院或者患者个人可能会觉得唐氏筛查准确率有点低，想要追求更加保险一点的检查，于是就有了无创DNA。
注意，无创DNA确实是唐筛的升级，比唐筛检出唐氏儿的概率要高的多，但其本质也是通过检测母体血液中胎儿游离DNA，从而得出的一个风险概率（注意这个词，结果是个概率，并非确切）。
从概率学上来说，唐筛和无创DNA并没有本质的不同，因为它也只是检测21-三体综合征，18-三体综合征和13-三体综合征三种染色体疾病。
针对21三体、18三体、13三体，检出率分别达到99%、96.8%、92.1%，尽管检出率非常高，仍然有极少部分漏检，而对于微重复、微缺失等结构异常或基因病变，则无法检出。
针对无创的这些局限，后来又有了无创PLUS，可以筛查出更多的单基因遗传性疾病。
适应于：唐氏筛查临界高风险孕妇；先兆流产、出血倾向、珍贵儿妊娠、35-40岁孕妇、拒绝有创的产前诊断。
注意，无论是唐筛、无创DNA、无创PLUS，你得到的结果都是风险概率，并非诊断！这点请大家一定要注意！
03
绒毛穿刺
在上述检查出现问题的时候，一般医生会建议大家进行绒毛穿刺或者羊水穿刺，这个时候你就要需要做到底是进行绒毛穿刺还是羊水穿刺的选择。
绒毛穿刺，顾名思义，就是在B超引导下获取胎盘绒毛进行取样分析，用于染色体核型分析和基因检测，来诊断胎儿是否患有染色体异常。
绒毛穿刺一般在11-14周可以进行，但羊水穿刺需要在16周以后，所以，一般早唐或无创出现问题，需要及时确认，以更早采取措施的时候。
医生可能更倾向于建议您首先选择绒毛穿刺，这样可确保万一出现问题，对母体可以减少伤害。
绒毛穿刺和无创DNA相比精确度到底有多高呢？如果你把胎儿比作房子的话，胎盘就相当于房子门前的花园，无创DNA就是站在花园外面看房子，通过观察花园，推测房子里是不是干净整齐。
绒毛穿刺是进到花园里，隔着玻璃往房子里看，虽然还是没进去，但比站在花园外面猜要好多了。
但是，绒毛≠胎儿，从遗传角度来看，可以认为绒毛、胎儿相当于一对孪生兄弟，乍一看一模一样，仔细看，还是有差别的。
04
羊水穿刺
一般需要在最早16周以后进行，一般正规医院35岁以上是略过前面的检查，直接让大家羊水穿刺的。
抽取20毫升羊水，只占羊水总量的1/20～1/12，不会引起子宫腔骤然变小而流产，而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高。
很多姐妹对羊穿的顾虑就是担心流产，毕竟我们都是珍贵儿，随着科技和临床技术水平不断提高，目前羊水穿刺的安全系数已经大大提高。
以准妈妈们最为关心的流产为例，上世纪文献报道其流产率约为0.5%（1/200），近年来有文献报道它导致的流产率仅为1/1600。
总之，这是一项非常成熟的技术，只要你在大型三甲医院，找有经验的大夫来做，基本都能保证安全。
羊水穿刺和绒穿比到底有什么不一样呢？
前面说绒穿就像站在花园观察房间，那么羊穿就像走进房间去看，准确性自然不言而喻了，这也就是为什么羊穿被称为金标准的原因了。
那如果这样看是不是不用做绒穿了，直接都羊穿就好了？
并不是这样的，前面我们说过了，如果无创有问题，首先应该建议绒穿，因为这样绒穿可以更早发现问题，一旦引产对母体伤害比较小。
其次，其实绒毛出错概率极低，绒毛（胎盘）和胎儿对不上的概率是1-2%，接近99%的情况下，绒毛染色体的检测结果和胎儿都是一样的。
极少会出现胎盘完全异常、胎儿完全正常，或者反过来的情况，所以临床上做起来比较简单。
如果发现绒毛染色体完全异常、完全正常，结束；发现是嵌合异常，补个羊水就完事了！
总之，唐筛、无创DNA、无创PLUS给你计算出的都是风险值，准确度和有创检查有本质的区别
绒穿和羊穿都属于有创检查，羊穿最为精确，但绒穿的准确度也非常高，如果早期发现问题，更建议绒穿！
