在DNA层面上，人类与我们的近亲黑猩猩和倭黑猩猩鲜有差别。在DNA片段中，人类和黑猩猩的序列有90%以上是一样的。而且，在大多数情况下，几乎没有什么基因是人类或者黑猩猩特有的。
也就是说，了解人类进化的大部分重点，应该放在那些微小的变化上，它们改变了基因活动的时间或水平，从而产生了更为深远的影响。
但这并不是说新进化的基因与人类进化无关。近日，一项由中国科学家团队进行的新研究，揭示了自人类与类人猿近亲在进化上分道扬镳以来，一类新基因是如何进化的。
在对这类基因的进化过程有了一定了解之后，研究人员又进一步探索了其中一种新进化而来的基因，结果发现，它在构建更大的脑的方面发挥了关键作用。论文已发表在《自然·生态学与进化》上。
从RNA到蛋白质
我们通常谈到的很多基因，都是负责编码蛋白质的。简单来说，基因，也就是DNA中的信息被转录成信使RNA（mRNA），接着再被翻译成蛋白质。
但反过来说，如果蛋白质没有被制造出来，那么这个基因似乎就没了“作用”。然而，随着近几十年的研究，我们已经知道，这不是基因唯一的“选择”。实际上，一些被转录成RNA的基因并没有翻译成蛋白质。相反，RNA本身执行着一种关键功能。
自从20世纪50年代发现第一种功能性RNA以来，这类RNA的名单稳步增长，现在我们已经知道了许多非蛋白质编码的功能性RNA。这些RNA的作用包括改变蛋白质编码基因的活性，维护染色体的末端，以及剪接出未使用的mRNA的片段。
其中一类被称为长非编码RNA（lncRNA）。它们往往在开始时很像mRNA，但lncRNA不会被送去翻译成蛋白质，而是和DNA一起留在细胞核，在那里它们被用来控制其他基因的活动。
同时，换个角度来说，基因控制蛋白质生成的这些复杂步骤似乎暗示着，在进化的随机突变中，想要制造一种新的蛋白质编码基因其实并不简单，它在理论上来说需要很多步。
比如，我们可能必须先制造出一种RNA，让RNA具有编码的部分，对它进行处理，确保稳定，再将它送出细胞核，翻译成蛋白质，并让这种蛋白质能发挥某种功能（哪怕是糟糕的功能）。只有当整个过程完成后，进化才能开始应用选择压力来改进所有这些。
然而，对物种的新基因的研究表明，lncRNA和mRNA之间的差异有时会在进化的过程中被打破。一个物种中的一些蛋白质编码基因也会被发现在亲缘物种中不再编码任何东西，而是在那里作为lncRNA发挥作用。
这表明，突变已经将一些lncRNA的基因转化成了蛋白质编码基因。新研究的重点是确定这是不是人类进化的因素之一。
研究人员利用公共基因组数据库，比较了人类、黑猩猩和关系更远的猕猴的基因组。他们发现，自从人类和黑猩猩的祖先从猴中分道扬镳后，有29个案例中的lncRNA已经演变成了蛋白质编码基因。另有45个基因在人类从黑猩猩和倭黑猩猩的祖先中分道扬镳后经历了这个过程。
更大的脑
有了这些结论，研究人员开始追问，这些新形成的基因有什么特点。团队把重点放在一个例子上，名为ENSG00000205704，它在脑细胞中很活跃，可以产生一种在细胞核和细胞体中发现的小型蛋白质（107个氨基酸）。
为了研究它的功能，研究人员改变了干细胞中的基因，创建了一种完全缺乏这种基因或者高水平激活这种基因的细胞系。然后，这些干细胞被转成了神经元。
在激活了ENSG00000205704的细胞中，这一过程产生了更多的神经元。这似乎是因为，它编码的蛋白质让神经干细胞处于不成熟状态，让它们在成熟为神经元之前经历更多次的细胞分裂。删除这种基因则导致了更早的成熟，并减少了产生的神经元的总数。
他们将ENSG00000205704的激活版本放入小鼠基因组，并检查它们的脑。这带来了一种更长的新皮质（但宽度没发生什么变化）。也就是说，新进化的基因可以通过减慢神经元产生的速度，帮助产生了更大的脑。
制造新基因
对于进化生物学家来说，这告诉了我们一种可以产生新的蛋白质编码基因的有趣方式，许多生物学家认为这项研究取得了一次巨大的突破。
通过DNA序列微妙的变化，就可能产生深远的影响，接受进一步的进化选择。值得研究的是，这种机制在生物界究竟有多广泛。
参考来源：
https://arstechnica.com/science/2023/01/how-humans-got-a-new-gene-that-makes-our-brains-larger/
https://www.science.org/content/article/human-gene-linked-bigger-brains-was-born-seemingly-useless-dna
https://www.nature.com/articles/s41559-022-01925-6.pdf
